大家都知道，腎炎在人群中的患病幾率是不低的，但是腎炎的分類也有許多種，有的腎炎甚至是遺傳性的，那么遺傳性腎炎診斷有哪些呢?慢性腎炎的診斷并不完全依賴病史的長短，多數(shù)慢性腎炎其病理類型決定其起病即為慢性病程，一般而言，凡有尿檢異常(血尿、蛋白尿、管型尿)、水腫及高血壓病史，病程遷延，無論有無腎功能損害均應(yīng)考慮此病，腎活檢病理檢查可確診并有利于指導(dǎo)治療和判斷預(yù)后。

一、臨床表現(xiàn)

臨床上表現(xiàn)為血尿及進(jìn)行性腎功能不全，同時(shí)伴有耳病變(高頻感音神經(jīng)性耳聾)和眼部病變(圓錐形角膜、前球形晶狀體、黃斑中心凹微顆粒等)腎外表現(xiàn)。

1.進(jìn)行性腎功能不全：X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征男性患者均會出現(xiàn)蛋白尿，隨年齡增長或血尿出現(xiàn)而表現(xiàn)為持續(xù)蛋白尿，甚至出現(xiàn)腎病范圍蛋白尿。同樣，高血壓的發(fā)生率和嚴(yán)重性也隨年齡而增加，且多發(fā)生于男性患者;

2.血尿：持續(xù)性血尿，無其他遺傳性腎病的證據(jù)，如薄基底膜腎病、多囊腎或IgA腎病;

3.高頻感音神經(jīng)性耳聾：雙側(cè)2000~8000Hz的感音神經(jīng)性耳聾，耳聾呈進(jìn)行性，嬰兒早期正常，但多在30歲前出現(xiàn);

4.眼部病變：包括前圓錐形晶狀體、后囊下白內(nèi)障和視網(wǎng)膜斑點(diǎn)等。

二、家族史

應(yīng)具有陽性的家族史。先證者或至少兩名家系成員逐漸發(fā)展至終末期腎病，應(yīng)盡可能繪制詳細(xì)、客觀的系譜圖，尤其注意調(diào)查家系成員的尿檢結(jié)果、腎功能情況、是否伴有耳聾及眼部異常等。

三、組織基膜IV膠原鏈免疫熒光檢查

應(yīng)用抗IV膠原不同鏈單克隆抗體，在腎活檢以及簡單易行的皮膚活檢組織進(jìn)行免疫熒光檢查，可用于診斷X連鎖遺傳型Alport綜合征患者、篩選基因攜帶者以及判斷遺傳型

四、腎活檢組織光、電鏡檢查

根據(jù)電鏡下腎小球基膜典型病變可以確診。然而年幼小的男性患者、任何年齡的女性雜合子以及個別成年男性患者的腎組織病變僅僅為腎小球基膜彌漫性變薄或以該病變?yōu)橹鳌?img alt="遺傳性腎炎診斷有哪些" src="https://file.fh21static.com/fhfile1/M00/4F/0D/oYYBAGI6AG6AQyFUAABjadeOusg587.jpg" />

五、基因分析

AS的臨床表現(xiàn)多樣,僅依靠臨床只能發(fā)現(xiàn)少部分臨床表現(xiàn)典型患者,確診需依靠腎臟病理診斷及腎組織皮膚Ⅳ型膠原不同α鏈檢測,基因檢測無疑是各種單基因遺傳疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但由于AS累及多個基因且各基因結(jié)構(gòu)均較大缺乏熱點(diǎn)突變,因此目前基因檢測尚未能在AS診斷中得以推廣但其對于確定遺傳型、基因攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前診斷十分重要，也有助于臨床和病理檢查結(jié)果均不確定病例診斷。