遺傳性皮膚病的臨床特征有多種，很多患者因?yàn)槿狈ο嚓P(guān)知識(shí)，并不了解本病的治療，這里為希望了解有關(guān)遺傳性皮膚病的朋友們整理出關(guān)于其臨床特征、主要遺傳方式及治療方案的問(wèn)題。

遺傳性皮膚病的臨床特征

①遺傳性皮膚病的一般特點(diǎn)同遺傳性疾病;

②可以生后即有，也可在兒童或青春期出現(xiàn);

③其癥狀不一定為該遺傳性皮膚病所特有，例如摩擦引起的大皰與先天性大皰性表皮松解癥者相似;

④同一種疾病在不同人表現(xiàn)的癥狀輕重不同，例如魚(yú)鱗病輕者僅四肢有輕微改變，重者軀干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，還可伴發(fā)毛囊角化、掌跖角化等;

⑤同一種病可有不同的遺傳方式，例如尋常性魚(yú)鱗病是常染色體顯性遺傳，而此病的另一型則是性聯(lián)隱性遺傳。

遺傳性皮膚病的四種遺傳方式

遺傳性皮膚病占皮膚病相當(dāng)大的一部分，是指致病突變基因引起的皮膚病，致病突變基因服從于一般的遺傳規(guī)律，即患者在親祖代及子孫中以一定數(shù)量比例出現(xiàn)，僅在家族上下代之間垂直傳遞，不涉及家族無(wú)親緣關(guān)系的個(gè)體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式：

(1)常染色體顯性遺傳此類皮膚病具有雙親中至少有一個(gè)是患者，子女至少有一半患病，與性別無(wú)關(guān)，病情多不嚴(yán)重，不影響生命和工作能力等特點(diǎn)。常染色體顯性遺傳性皮膚病占遺傳性皮膚病的70%左右，常見(jiàn)的有：尋常型魚(yú)鱗病、胼胝形成、毛囊角化癥、多汗性外胚葉發(fā)育不良、甲臏綜合征、血管擴(kuò)張癥、家族性慢性良性天皰瘡、類白化病、毛發(fā)紅糠疹、單純型大皰性表皮松解癥、色素失禁癥、汗管角化癥、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛發(fā)上皮瘤、神經(jīng)纖維瘤病、白額發(fā)、先天性厚甲癥等。

(2)常染色體隱性遺傳此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病，雙親家屬發(fā)病率較高，看不到連續(xù)幾代遺傳，患者體力、智力發(fā)育明顯障礙，生命預(yù)后差等特點(diǎn)。常染色體隱性遺傳性皮膚病常見(jiàn)的有：白化病、先天性魚(yú)鱗病、著色干皮病、先天性卟啉癥、類脂蛋白沉著癥、血色病、先天性甲缺乏、彈力纖維假黃瘤、腸病性肢端皮炎、皮膚脂肪沉積癥、先天性閉汗性外胚葉發(fā)育不良等。

(3)性聯(lián)遺傳此類皮膚病具有發(fā)病男多于女，隔代遺傳，女患者所生兒子全部發(fā)病，女性患者其父必為有癥狀患者等特點(diǎn)。性聯(lián)遺傳性皮膚病常見(jiàn)的有：性聯(lián)遺傳性魚(yú)鱗病、先天性外胚葉發(fā)育不良、先天性角化不良、彌漫性體部血管角化瘤、萎縮性毛孔角化癥等。

(4)多基因遺傳此類皮膚病是指遺傳特征不是決定于一對(duì)基因，而是由幾對(duì)基因所決定的遺傳方式，受環(huán)境因素影響較大，家族中發(fā)病率明顯高于一般群體的特點(diǎn)。多基因遺傳性皮膚病常見(jiàn)的有：脂溢性皮炎、尋常痤瘡、紅斑狼瘡、銀屑病、多毛癥、斑禿等

遺傳性皮膚病的檢查診斷

遺傳性皮膚病多種多樣，臨床表現(xiàn)各不相同，但除每種具體疾病所特有的體征外，還有以下共性特點(diǎn)，可供診斷參考：

①絕大多數(shù)在出生時(shí)或在嬰兒、兒童期表現(xiàn)癥狀;

②父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾病;

③父母為近親結(jié)婚;

④皮膚體征明顯,但缺少主觀癥狀。有的表現(xiàn)為多系統(tǒng)疾病;

⑤長(zhǎng)期存在，不易治療;

⑥非遺傳性、先天性皮膚病一般表現(xiàn)為痣、腫瘤或畸形等。

遺傳性皮膚病的治療方案

多數(shù)無(wú)有效療法，不能根除。個(gè)別疾病可通過(guò)藥物或飲食治療得到改善，例如遺傳性血管性水腫是由常染色體顯性遺傳的C1酯酶抑制劑缺乏所致，可給血管舒緩素和雄激素樣藥物達(dá)那唑治療，苯丙酮酸尿癥則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發(fā)病;腸病性肢端皮炎可通過(guò)給鋅制劑加以控制;有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏，可通過(guò)補(bǔ)充缺少的有關(guān)物質(zhì)進(jìn)行治療。但這些治療并不能去除病因。有些先天性畸形或異常影響功能或美容時(shí)，可根據(jù)具體情況采取手術(shù)治療。