說(shuō)到苯丙酮尿癥,可能很多人都不太了解,這在我國(guó)是比較常見(jiàn)的疾病,該病和遺傳是有密切關(guān)系的,由于人體的血液中苯丙氨酸在代謝的過(guò)程中缺少一種特定的酶,讓苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為代謝產(chǎn)物酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)大量的蓄積,最后只能從尿液中排出,下面一起來(lái)看一下苯丙酮尿癥治療方法大全。
1、飲食治療:如果已經(jīng)是確診了的苯丙酮尿癥患兒,就不能再喂養(yǎng)普通奶粉了,需要喂給其特制的低苯丙氨酸奶粉,這樣的奶粉患兒才會(huì)正常地消化吸收。添加輔食時(shí)應(yīng)以蔬菜、水果等低蛋白食物為主,不能吃高蛋白飲食。
2、藥物治療:除了上述在飲食上注意以外,苯丙酮尿癥患兒還需要藥物治療來(lái)緩解病癥。BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等藥物屬于神經(jīng)介質(zhì),這些藥物能營(yíng)養(yǎng)患兒的神經(jīng),促進(jìn)治療的發(fā)育。如果有癲癇發(fā)作的患兒,還應(yīng)口服抗癲癇藥物智力低下的患兒需要進(jìn)行智力康復(fù)訓(xùn)練,通過(guò)這些訓(xùn)練,患兒的智力水平會(huì)出現(xiàn)不同程度的提高,逐漸和正常人一樣開(kāi)始適應(yīng)生活。
綜上所述,苯丙酮尿癥是可以治愈的,但是徹底根治目前還是達(dá)不到這個(gè)水平。畢竟苯丙酮尿癥屬于基因遺傳病,人類(lèi)還無(wú)法治愈這類(lèi)疾病。小編已帶大家了解了苯丙酮尿癥的治療方式,主要分為飲食治療和藥物治療。飲食治療主要是使用特制的低苯丙氨酸奶粉,不吃高蛋白飲食;藥物治療方面需要口服營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,此外,還應(yīng)該注重患兒的智力康復(fù)訓(xùn)練,經(jīng)過(guò)長(zhǎng)時(shí)間的治療,患兒的智力水平可以逐漸得到明顯的提升。
小兒苯丙酮尿癥可通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專(zhuān)用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大,家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長(zhǎng)緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...