苯丙酮尿癥的治療方法有哪些?苯丙酮尿癥這種病雖然比較可怕,但是完全可以預防和治療,只要堅持低苯丙氨酸飲食,直到青春期后,就可以避免智能低下的發(fā)生,今天我們一起來了解一下,苯丙酮尿癥的治療方法:
1、診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。您的孩子還小,可以繼續(xù)給予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫(yī)囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。
低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及飲料等。國內也有其他廠家試制的同類產品,制劑的質量對療效影響非常大,選用時應予注意。可以在此種低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎上輔以母乳和牛奶。為保證療效,應定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,正常人血苯丙氨酸濃度為1~2mg/dl,未經治療的典型苯丙氨酸血濃度20mg/dl,多在20~50mg/dl之間,50mg/dl少見。在飲食治療后血Phe濃度監(jiān)測第一個月應每周復查1~2次,以后每月一次。還應定期復查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發(fā)育情況等,必要時應進行血氨基酸分析,測定酪氨酸水平,支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
2、對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
3、對于有其他合并癥的患兒應予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒,應及早開始進行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?;加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后,可自愈,如濕疹嚴重,可給予外用藥對癥治療。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時是正常的,隨著寶寶逐漸的長大,家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長緩慢,而且低于正常的標準同時出現(xiàn)...
尤其是相關基因缺陷的這個患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個月以內給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的,而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...