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苯丙酮尿癥的治療方法有哪些

發(fā)布時間: 2017-09-07 14:16:01

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苯丙酮尿癥的治療方法有哪些?苯丙酮尿癥這種病雖然比較可怕,但是完全可以預防和治療,只要堅持低苯丙氨酸飲食,直到青春期后,就可以避免智能低下的發(fā)生,今天我們一起來了解一下,苯丙酮尿癥的治療方法:

1、診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。您的孩子還小,可以繼續(xù)給予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫(yī)囑嚴格掌握。維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。

低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及飲料等。國內也有其他廠家試制的同類產品,制劑的質量對療效影響非常大,選用時應予注意。可以在此種低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎上輔以母乳和牛奶。為保證療效,應定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,正常人血苯丙氨酸濃度為1~2mg/dl,未經治療的典型苯丙氨酸血濃度20mg/dl,多在20~50mg/dl之間,50mg/dl少見。在飲食治療后血Phe濃度監(jiān)測第一個月應每周復查1~2次,以后每月一次。還應定期復查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發(fā)育情況等,必要時應進行血氨基酸分析,測定酪氨酸水平,支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

2、對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應補充多種神經介質,如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

3、對于有其他合并癥的患兒應予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒,應及早開始進行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?;加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后,可自愈,如濕疹嚴重,可給予外用藥對癥治療。

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