苯丙酮尿癥診斷的難度大嗎，對(duì)于苯丙酮尿癥大家可能都非常的陌生，其實(shí)不僅我們不大了解，很多小醫(yī)院的大夫可能都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)這個(gè)疾病，但是這個(gè)疾病到底該怎么診斷呢?下面我們一起來(lái)了解下這個(gè)問(wèn)題吧。

診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷，由于引起本病的發(fā)病機(jī)制導(dǎo)致苯丙酮尿癥有不同的類型，不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。

患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關(guān)的檢查，常導(dǎo)致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開(kāi)展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進(jìn)行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見(jiàn)。

預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過(guò)高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時(shí)間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個(gè)月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。

若在這一階段及時(shí)診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個(gè)月之內(nèi)，還未發(fā)病之前檢測(cè)疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。