苯丙酮尿癥患者如何自我診斷呢?苯丙酮尿癥并不是常見(jiàn)的疾病，不光我們不大了解很多的大夫可能都沒(méi)診斷過(guò)這種疾病，因?yàn)檫@個(gè)疾病的病例并不是很多，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥患者如何自我診斷吧!
苯丙酮患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯特殊的臨床癥狀。
未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約百分之六十有嚴(yán)重的智能障礙
(一)診斷
患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關(guān)的檢查，常導(dǎo)致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開(kāi)展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進(jìn)行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見(jiàn)。
(二)苯丙酮尿癥的分型
診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷，由于引起本病的發(fā)病機(jī)制導(dǎo)致苯丙酮尿癥有不同的類型，不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。
首先經(jīng)尿蝶呤分析和紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性測(cè)定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。
小兒苯丙酮尿癥可通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的，隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長(zhǎng)緩慢，而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的，而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一...
