苯丙酮尿癥有哪些診斷指標呢?很多人都不大清楚這是什么疾病，其實這個疾病會造成孩子比同齡人智力低下，還會給孩子日常生活帶來不便，使孩子產生心理陰影，那么苯丙酮尿癥有哪些診斷指標呢，下面跟我們一起來了解。

尿液有特殊鼠臭味、濕疹、智力低下患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀，部分患兒可能出現喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。未經治療的患兒3～4個月后逐漸表現出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。

本病為少數可治性遺傳代謝病之一，應力求早期診斷與治療，以避免神經系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒在早期不出現癥狀，因此，必須借助實驗室檢測。化驗患兒血苯丙氨酸濃度增高，因為體內苯丙氨酸不能正常地轉化成酪氨酸，尿中出現苯丙酮酸。

BH4缺乏癥者單獨用低苯丙氨酸飲食治療可使血苯丙氨酸濃度下降，但神經系統(tǒng)的癥狀仍呈持續(xù)性進展。

該病的發(fā)生率占PKU的百分之10左右，因此對所有高苯丙氨酸血癥都應進行常規(guī)鑒別診斷，CT和MRI檢查可見進行性腦萎縮。診斷主要依靠HPLC測定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏時所致的BH4缺乏癥，尿中新蝶呤明顯增加，N/B增高，百分之B小于百分之10。如為二氫蝶呤還原酶(DHPR)缺乏時，N正常，B明顯增加，N/B降低，B可增高。三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特異性酶的測定較為復雜困難，可進一步作BH4負荷試驗以助診斷。

在PKU的典型癥狀出現以后，診斷并不困難，但已為時過晚，因已失去預防腦損傷的時機。必須強調癥狀前診斷，即在宮內或新生兒早期確診。我國有些城市正在開展對全部新生兒作PKU普遍篩查，以及時發(fā)現所有PKU嬰兒