現(xiàn)在有些苯丙酮尿癥兒童，智力明顯比同齡人低下，去醫(yī)院檢查，結(jié)果是苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥的早期診斷依據(jù)有哪些呢，誰(shuí)都希望讓自己的疾病能夠早發(fā)現(xiàn)早治療，今天就來(lái)給大家講一下，苯丙酮尿癥的早期診斷依據(jù)有哪些?

尿液有特殊鼠臭味、濕疹、智力低下，患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯特殊的臨床癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。

隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力落后越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約百分之60有嚴(yán)重的智能障礙2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個(gè)月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。

約百分之80患兒有腦電圖異常，異常表現(xiàn)以癲癇樣放電為主，經(jīng)治療后血Phe濃度下降，腦電圖亦明顯改善。PKU患者除了影響智能發(fā)育外，可出現(xiàn)一些行為、性格的異常，如憂郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。

在典型癥狀出現(xiàn)后，臨床診斷并不困難，但已失去預(yù)防腦損傷的機(jī)會(huì)，故應(yīng)強(qiáng)調(diào)癥狀前診斷。因早期不出現(xiàn)癥狀，因此需借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

診斷典型的PKU的標(biāo)準(zhǔn)是：

①血漿中苯丙氨酸>1.2mmol/L(20mg/dl)。

②血漿中酪氨酸水平正常。

③尿中苯丙氨酸代謝產(chǎn)物、苯丙氨酮酸、α羥苯乙酸等增加。

④4-羥生物蝶呤輔因子的濃度正常。