苯丙酮尿癥的多種診斷方法是什么?說起苯丙酮尿癥有很多人沒聽說過，也不知道會不會對孩子的健康造成影響，其實這個病不僅會讓孩子智商低下還會隨著孩子長大發(fā)生很多并發(fā)癥，那么苯丙酮尿癥的多種診斷方法有哪些呢，下面跟我們一起來解密。
1.細(xì)菌抑制試驗(Guthrie試驗)
此法是應(yīng)用最早，最經(jīng)濟(jì)實用的血苯丙氨酸半定量方法。
原理：枯草桿菌ATCC-6633的生長需要苯丙氨酸，如在含有苯丙氨酸拮抗劑。
β-2噻吩丙氨酸培養(yǎng)基上，枯草桿菌不能生長，當(dāng)放入血濾紙片標(biāo)本時，血中的苯丙氨酸與培養(yǎng)基中的抑制劑相拮抗，使血濾紙片周圍出現(xiàn)明顯的細(xì)菌生長環(huán)，我們可以根據(jù)細(xì)菌生長環(huán)的大小，測定血濾紙片中苯丙氨酸濃度。但如新生兒血清中苯丙氨酸濃度超過121.1—242.1μmol/L時，細(xì)菌仍可生長。
目前上海、北京等城市已用本法進(jìn)行新生兒篩選，以期及早診斷苯丙酮尿癥患者。
2.血液中苯丙氨酸測定
正常人血液中苯丙氨酸濃度為60～180μmol/L，PKU患者可高達(dá)600～3600μmol/L。
此方法是界定一個分界點(diǎn)，來衡量病人血液中苯丙氨酸的濃度。
(1)以258μmol/L為正常人與苯丙酮尿癥患者的分界點(diǎn)，則有高達(dá)4%的假陽性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性。MS/MS(質(zhì)譜)法可減少假陽性率，此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計算苯丙氨酸/酷氨酸比值。
(2)如果以比值2.5為正常兒童與患者的分界點(diǎn)，則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。
3.熒光光度測定法
利用此方法可以定量測定苯丙氨酸。
4.氨基酸層析法
可用手指或足跟血的一種較簡單的苯丙氨酸定量方法。
5.氨基酸分析法
采用氨基酸分析儀進(jìn)行血氨基酸自動分析的一種定量方法。可以根據(jù)苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支鏈與芳香族氨基酸的比例，對氨基酸代謝病進(jìn)行鑒別診斷。氨基酸分析法在區(qū)分苯丙酮尿癥類型及高苯丙氨酸血癥鑒別上有很重要意義。
6.尿液檢查
(1)尿三氯化鐵試驗與國產(chǎn)苯丙酮尿癥快速診斷試紙試驗：若尿中如含苯丙酮酸則三氯化鐵試驗呈綠色，放置后退色;如尿中含尿黑酸、組氨酸或氯丙嗪代謝產(chǎn)物，亦可顯綠色而呈假陽性反應(yīng)。
中國生產(chǎn)PKU試紙潤濕尿液后如呈藍(lán)綠色為陽性，并對根據(jù)色澤深淺與標(biāo)準(zhǔn)色板比較，估計尿中苯丙酮酸含量。
因血清苯丙氨酸濃度低于908—1210.6/μmol/L，尿中可無苯丙酮酸排泄，故新生兒期患者尿三氯化鐵及試紙試驗可呈陰性。
(2)2，4-硝基苯肼試驗:加入尿液產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽性。
(3)尿檢易受其他因素影響，穩(wěn)定性差，假陽性率高，易造成漏診，只作為參考。
7.苯丙氨酸耐量試驗
口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小時后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可確診。
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致無法正常代謝母乳中的苯丙氨酸。若攝入含苯丙氨酸的食物，可能引發(fā)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)損害。臨床推薦使用低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳，這類奶粉通過去除苯丙氨酸成分，既能滿足嬰兒營養(yǎng)需求，又可避免代謝異常。喂養(yǎng)期間需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據(jù)檢測結(jié)果調(diào)整奶粉用量。 患兒應(yīng)終身限制高蛋白食物攝入，家長需在醫(yī)生指導(dǎo)下制定飲食方案，并定期進(jìn)行生長發(fā)育評估。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。臨床有智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。由于本病屬于常染色體隱性遺傳疾病，所以沒有辦法進(jìn)行預(yù)防，主要是進(jìn)行產(chǎn)前診斷。對有本病家族史的夫婦以及先證者可以進(jìn)行dna分析，再生育時進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷。
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專用的采血濾紙上，進(jìn)行苯丙氨酸濃度的測定，如果苯丙氨酸濃度大于切割值，一般就基本可以確診。第二，是苯丙氨酸濃度的測定。如果苯丙氨酸濃度大于1.2毫摩爾每升就可以確診。第三，尿三氯化鐵及2,4-二硝基苯肼試驗。這個用于較大兒童的篩查。第四，尿蝶呤圖譜分析。第五，也可以采用dna分析。同時，根據(jù)寶寶的臨床癥狀，智力落后，頭發(fā)由黑變黃，而且寶寶有特殊的鼠尿體味，一般就基本可以確診。
第一寶寶出生時是正常的，隨著寶寶逐漸的長大，家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長緩慢，而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時出現(xiàn)寶寶吸吮無力，哭聲弱。而且反應(yīng)遲鈍。同時，濕疹是反反復(fù)復(fù)，遷延不愈。第二家長可以發(fā)現(xiàn)寶寶懶洋洋，精神差，嗜睡，少動少哭，有時候會伴有一些癲癇小發(fā)作，睡覺，不踏實。少數(shù)的孩子會伴有一些肌張力增高，腱反射亢進(jìn)。第三觀察寶寶的皮膚毛發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。第四能聞到寶寶身上有特殊的鼠尿臭味。一般情況下，就要考慮是苯丙酮尿癥。大多數(shù)的寶寶一般在3到4個月后出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯，這種情況需要立即就診醫(yī)院給寶寶采取低苯丙氨酸飲食的方法。這樣也可以避免寶寶一些神經(jīng)系統(tǒng)的一些損傷盡量的給寶寶減輕癥狀。謝謝大家的收聽再見。
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三周以內(nèi)獲得明確診斷，并開始飲食治療的話，則可以避免各種癥狀，比如智力發(fā)育遲滯的出現(xiàn)。原則上是長期堅持低苯丙氨酸的飲食，他的飲食量僅能滿足機(jī)體對其每日需要量就可以了。植物當(dāng)中以碳水化合物為主，減少總蛋白的質(zhì)量，有條件的可以進(jìn)食不含或者少含苯丙氨酸的氨基酸混合液。苯丙氨酸的攝入，隨著年齡增長應(yīng)該有所增加，以適應(yīng)機(jī)體生長發(fā)育的需要。
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲食治療方法，可以避免寶寶神經(jīng)系統(tǒng)等永久性損害，一般是不會出現(xiàn)癥狀的。如果寶寶發(fā)現(xiàn)比較晚，一般是在3到6個月的時候才會出現(xiàn)癥狀。這時候主要是表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，智商明顯低于正常，同時伴有一些異常的行為，如興奮不安、抑郁。多動孤僻可有癲癇的小發(fā)作，少數(shù)可以表現(xiàn)為肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。同時發(fā)現(xiàn)，寶寶的皮膚由黑變黃、皮膚白皙。聞到寶寶身上有一股特殊的鼠尿臭味。以上就是小兒苯丙酮尿癥的晚期癥狀，一旦發(fā)現(xiàn)給寶寶采用低苯丙氨酸飲食。避免寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損害。
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積而形成的一種疾病。臨床表現(xiàn)主要是智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。從這個疾病的臨床表現(xiàn)，我們可以看到這個疾病最主要的是神經(jīng)系統(tǒng)方面的受損而導(dǎo)致智力發(fā)育落后，另外還有皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的，而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀，1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。明顯感覺寶寶智力發(fā)育落后明顯突出，智商常低于正常，同時，伴有行為異常。如興奮不安，猶郁，多動，孤僻，有的還會伴有癲癇小發(fā)作或者是抽搐等癥狀，少數(shù)也可以伴有肌張力增高或者是腱反射亢進(jìn)。第二，是皮膚的表現(xiàn)。主要是出生以后由于皮膚黑色素合成不足頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，而且寶寶大多數(shù)都伴有濕疹，且容易反反復(fù)復(fù)。第三，體味。由于尿和汗液中排出較多的苯乙酸，可以聞到寶寶身上有明顯的鼠尿臭味。所以小兒苯丙酮尿癥必須要力求早診斷、早治療，最好寶寶在新生兒時期，就要采取篩查的方法，因為越早治療效果越好，可以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性的損傷。
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途中沒缺陷所導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，盡情結(jié)婚的子女，發(fā)病率比較高?；純撼錾鷷r正常，隨著近來一般到3到6個月時即可出現(xiàn)明顯癥狀，1歲時，癥狀明顯，該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項目之一。新生兒出生時表現(xiàn)正常，新生兒無明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒在3到4個月逐漸表現(xiàn)為智力運(yùn)動發(fā)育落后、頭發(fā)由黑變黃、皮膚變白，全身和尿液有特殊的屬臭性。常有濕疹，隨著年齡的增長，患兒的智力明顯落后。年長兒約60％有嚴(yán)重的智能障礙，有輕微的神經(jīng)性系統(tǒng)疾病，約80％的患兒腦電圖異常，異常表現(xiàn)為癲癇樣放電為主，經(jīng)治療后血ph濃度下降，腦電圖亦明顯改善。
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。近親結(jié)婚的子女發(fā)病率高。出生時正常，新生兒期也沒有明顯的癥狀，部分患兒會有喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。 嚴(yán)重者會導(dǎo)致出現(xiàn)腦性癱瘓、癲癇發(fā)作、出現(xiàn)憂郁、多動等癥狀。治療過程中需要加強(qiáng)皮膚護(hù)理，保持皮膚干燥、完整，并保持清潔。加強(qiáng)患兒運(yùn)動及營養(yǎng)，及早期給予智力開發(fā)。
