苯丙酮尿癥的多種診斷方法是什么?說起苯丙酮尿癥有很多人沒聽說過，也不知道會不會對孩子的健康造成影響，其實這個病不僅會讓孩子智商低下還會隨著孩子長大發(fā)生很多并發(fā)癥，那么苯丙酮尿癥的多種診斷方法有哪些呢，下面跟我們一起來解密。

1.細(xì)菌抑制試驗(Guthrie試驗)

此法是應(yīng)用最早，最經(jīng)濟(jì)實用的血苯丙氨酸半定量方法。

原理：枯草桿菌ATCC-6633的生長需要苯丙氨酸，如在含有苯丙氨酸拮抗劑。

β-2噻吩丙氨酸培養(yǎng)基上，枯草桿菌不能生長，當(dāng)放入血濾紙片標(biāo)本時，血中的苯丙氨酸與培養(yǎng)基中的抑制劑相拮抗，使血濾紙片周圍出現(xiàn)明顯的細(xì)菌生長環(huán)，我們可以根據(jù)細(xì)菌生長環(huán)的大小，測定血濾紙片中苯丙氨酸濃度。但如新生兒血清中苯丙氨酸濃度超過121.1—242.1μmol/L時，細(xì)菌仍可生長。

目前上海、北京等城市已用本法進(jìn)行新生兒篩選，以期及早診斷苯丙酮尿癥患者。

2.血液中苯丙氨酸測定

正常人血液中苯丙氨酸濃度為60～180μmol/L，PKU患者可高達(dá)600～3600μmol/L。

此方法是界定一個分界點，來衡量病人血液中苯丙氨酸的濃度。

(1)以258μmol/L為正常人與苯丙酮尿癥患者的分界點，則有高達(dá)4%的假陽性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性。MS/MS(質(zhì)譜)法可減少假陽性率，此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計算苯丙氨酸/酷氨酸比值。

(2)如果以比值2.5為正常兒童與患者的分界點，則可將假陽性減少到1%。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。

3.熒光光度測定法

利用此方法可以定量測定苯丙氨酸。

4.氨基酸層析法

可用手指或足跟血的一種較簡單的苯丙氨酸定量方法。

5.氨基酸分析法

采用氨基酸分析儀進(jìn)行血氨基酸自動分析的一種定量方法?？梢愿鶕?jù)苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支鏈與芳香族氨基酸的比例，對氨基酸代謝病進(jìn)行鑒別診斷。氨基酸分析法在區(qū)分苯丙酮尿癥類型及高苯丙氨酸血癥鑒別上有很重要意義。

6.尿液檢查

(1)尿三氯化鐵試驗與國產(chǎn)苯丙酮尿癥快速診斷試紙試驗：若尿中如含苯丙酮酸則三氯化鐵試驗呈綠色，放置后退色;如尿中含尿黑酸、組氨酸或氯丙嗪代謝產(chǎn)物，亦可顯綠色而呈假陽性反應(yīng)。

中國生產(chǎn)PKU試紙潤濕尿液后如呈藍(lán)綠色為陽性，并對根據(jù)色澤深淺與標(biāo)準(zhǔn)色板比較，估計尿中苯丙酮酸含量。

因血清苯丙氨酸濃度低于908—1210.6/μmol/L，尿中可無苯丙酮酸排泄，故新生兒期患者尿三氯化鐵及試紙試驗可呈陰性。

(2)2，4-硝基苯肼試驗:加入尿液產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽性。

(3)尿檢易受其他因素影響，穩(wěn)定性差，假陽性率高，易造成漏診，只作為參考。

7.苯丙氨酸耐量試驗

口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小時后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可確診。