苯丙酮尿癥這種病通常為先天性居多，很多家里有這個(gè)病病史的年輕朋友很擔(dān)心自己的后代也會(huì)遺傳這種疾病，這些朋友想知道苯丙酮尿癥有沒(méi)有辦法做到早期預(yù)防，所以今天我們就來(lái)給大家講一講苯丙酮尿癥的早期預(yù)防方法。
苯丙酮尿癥是一種先天代謝異常的疾病，它是因?yàn)槿旧w基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，引起的苯丙酸代謝障礙，從而導(dǎo)致中樞系統(tǒng)的損傷。那么我們?nèi)绻茏龅皆缙诘念A(yù)防方法就能最低避免此病的發(fā)生。在這我就給大家講講如何早期預(yù)防苯丙酮尿癥。
1.新生兒出生3天后采血，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，如果苯丙氨酸增高，就需要做進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，把血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。
2.產(chǎn)前診斷。在母親再次懷孕16～20周時(shí)抽取羊水，檢測(cè)羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有致病基因突變位點(diǎn)。若有是話(huà)再來(lái)由父母來(lái)決定是否要將孩子留下來(lái)，這樣可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。
3.避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢(xún)，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷等也是防止苯丙酮尿癥患兒出生的方式。提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免孩子的智力繼續(xù)低下。
苯丙酮尿癥的早期預(yù)防非常重要。建議及早預(yù)防，及早治療。
小兒苯丙酮尿癥可通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專(zhuān)用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的，隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長(zhǎng)緩慢，而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以?xún)?nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的，而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一...
