大家都知道健康對于一個(gè)家的美滿是多么的重要,可是現(xiàn)在人們的健康受到各種疾病的威脅,苯丙酮尿癥就是眾多疾病的一種,這種疾病大多數(shù)是先天性的比較多,提到先天性疾病我們就知道預(yù)防疾病的重要性,下面我們就來聽聽專家介紹苯丙酮尿癥要怎么預(yù)防。
苯丙酮尿癥的患者飲食控制越早越好。正常飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期,提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食,高濃度也會對精神情緒有一定影響。定期復(fù)查切勿中斷是成功的關(guān)鍵。
(1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒,對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測,避免近親結(jié)婚,雜合子之間不應(yīng)婚配,作好遺傳咨詢,指導(dǎo)計(jì)劃生育,減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過重組DNA技術(shù)進(jìn)行基因診斷,診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒,據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。
(2)孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量,若血苯丙氨酸濃度超過允許值只應(yīng)給予治療,使血濃度維持在允許值內(nèi),濃度太低或苯丙氨酸缺乏時(shí)也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時(shí)提供足夠的蛋白質(zhì)。
(3)提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒,早起開始治療以防止發(fā)生患者智力低下。
苯丙酮尿癥的患者飲食控制越早越好?;颊叩娘嬍持辽僖掷m(xù)到青春發(fā)育成熟期才能和正常也能一樣飲食。即便是這樣苯丙酮尿癥患者必需提倡終身治療,定期復(fù)查切勿中斷。這些就是預(yù)防苯丙酮尿癥的方法。希望對患者有所幫助。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長大,家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...