先天性巨結(jié)腸詳細介紹有哪些呢?先天性巨結(jié)腸往往是新生兒在胎兒時期就已經(jīng)形成的一種先天性疾病，因此會在出生的短時間內(nèi)發(fā)病，并且給患兒造成很多痛苦，也讓新生父母十分的心疼，那么到底什么是先天性巨結(jié)腸呢?下面就來了解吧。

先天性巨結(jié)腸(congenitalmegacolon)又稱為無神經(jīng)節(jié)細胞癥(aganglionsis)，是臨床主要表現(xiàn)為便秘，病變腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。1886年由Hirschsprung首先詳細描述此病，所以通常又稱為Hirschsprung’sdisease(HD)。

先天性巨結(jié)腸是小兒消化道發(fā)育畸形中最常見的疾病之一，其發(fā)病率為1:2000~1:5000，男性多見，男女之比約為2.5~5:1。HD的發(fā)病率與人種有關(guān)，亞洲人群發(fā)病率最高，本病有家族性發(fā)生傾向，近年來國外報道家族性巨結(jié)腸約為4%。

先天性巨結(jié)腸的常見臨床表現(xiàn)

1.不排胎糞或胎糞排出延遲百分之九十八的足月新生兒出生后24小時內(nèi)排出黑色黏稠胎糞，其余在48小時內(nèi)排出胎糞。90%的HD患者在出生后24小時內(nèi)無胎糞排出。由于胎糞不能正常排出，患兒出現(xiàn)不同程度的梗阻癥狀，常需經(jīng)過灌腸或其他方法幫助方可排出胎糞。此后便秘癥狀進行性加重，腹部逐漸膨隆，伴腸鳴音亢進。患者常合并低位腸梗阻癥狀，表現(xiàn)為嘔吐、腹脹，嚴重者出現(xiàn)急性腸梗阻和脫水，需入院急診治療。少數(shù)病例因糞石形成，經(jīng)結(jié)腸灌洗仍無法洗出糞便，不得不行結(jié)腸造瘺以緩解腸梗阻?？傊?，HD在出生后表現(xiàn)為一種不完全性、低位、急性或亞急性腸梗阻。

2.腹脹和便秘嬰兒和兒童HD病史相當?shù)湫停?a target="_blank">新生兒期或嬰兒期出現(xiàn)便秘，腹脹和嘔吐等癥狀，后嬰兒出現(xiàn)頑固性便秘，需要灌腸、服用瀉藥或塞肛栓幫助排便。體檢最突出的癥狀為腹脹，腹圍明顯大于胸圍，以上腹部最為顯著。腹脹如便秘一般呈進行性加重，大量腸內(nèi)容物和氣體滯留在結(jié)腸，導致腸型。嚴重腹脹時膈肌上升，影響呼吸，患者呈端坐樣呼吸，夜間不能平臥。

3.一般情況長期的慢性梗阻必然導致患者食欲不佳，營養(yǎng)吸收障礙?；純喝砬闆r不良，嚴重影響生長發(fā)育，產(chǎn)生發(fā)育延遲、貧血、低蛋白血癥等，年齡越大上述癥狀愈加明顯。最后可因抵抗力下降，經(jīng)常發(fā)生上呼吸道感染和腸道感染，患兒出現(xiàn)心臟、肝臟和腎功能損害，嚴重者可因感染衰竭或因小腸結(jié)腸炎導致腸穿孔而危及生命。

4.小腸結(jié)腸炎小腸結(jié)腸炎是HD十分嚴重的一種并發(fā)癥。臨床上表現(xiàn)為嚴重腹脹、頻繁嘔吐、水樣腹瀉、高熱和病情突然急劇惡化?；純焊共慨惓Ｅ蛎洸⒊霈F(xiàn)明顯的脫水癥狀，進而出現(xiàn)呼吸困難、衰竭、全身反應極差等。小腸結(jié)腸炎病情兇險，不及時治療或治療不適當可導致死亡。腸炎發(fā)作時患者腸管極度擴張，腸壁變薄缺血，腸黏膜在毒素和細菌的作用下產(chǎn)生潰瘍、出血，嚴重者腸壁穿孔導致急性彌漫性腹膜炎，死亡率較高。