現(xiàn)實(shí)中好多人并不明白，為什么剛出生的嬰兒會(huì)得先天性巨結(jié)腸呢?其實(shí)，對(duì)于醫(yī)生而言，先天性巨結(jié)腸的患病多是由于家族遺傳，不過(guò)也不全是，有些孩子到后期受一些因素的影響也會(huì)得此病，那么我給大家介紹一下先天性巨結(jié)腸的臨床檢查具體有哪些。

1.直腸肌層活檢

Swenson(1955)最先采用該法，準(zhǔn)確率為98%，從直腸壁取肌層活檢，證實(shí)肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如診斷先天性巨結(jié)腸，理論上是最可靠的方法，但因存在一些缺點(diǎn)，故目前并非必要：

①Smith(1968)經(jīng)組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，生后神經(jīng)節(jié)細(xì)胞有一發(fā)育和成熟過(guò)程，直腸肌間叢尤其明顯，黏膜下叢又落后幾周，如不注意，可把正常兒診斷為先天性巨結(jié)腸或同源病，

②正常直腸在齒狀線上方有一低神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)，在該區(qū)內(nèi)取材可把正常兒診斷為先天性巨結(jié)腸或同源病，故強(qiáng)調(diào)取材高度在齒狀線上方至少新生兒2cm，1歲以內(nèi)2.5cm，1～3歲3cm，4歲以上3.5cm，如此，短段型巨結(jié)腸病兒又易漏診，

③小兒肌層活檢有腸穿孔，出血，感染等并發(fā)癥，術(shù)后瘢痕可影響根治性手術(shù)，新生兒因肛管狹小，直腸壁薄，操作不便等，更易發(fā)生并發(fā)癥。

另外，肌層活檢是診斷先天性巨結(jié)腸同源病的主要根據(jù)。

2.直腸黏膜活檢

直腸黏膜活檢僅吸取一小塊黏膜，經(jīng)不斷改進(jìn)，該法簡(jiǎn)單，安全可靠，可不需麻醉，不必住院，檢查方法有組織學(xué)，組織化學(xué)及免疫組織化學(xué)，組織學(xué)檢查主要用HE染色判斷神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有或無(wú)，該法簡(jiǎn)單，但不準(zhǔn)確;乙酰膽堿酯酶等組織化學(xué)檢查方法，需要新鮮組織標(biāo)本和冷凍切片機(jī)等技術(shù)條件，新生兒期因乙酰膽堿酯酶活性較低，易出現(xiàn)假陰性結(jié)果;免疫組織化學(xué)方法準(zhǔn)確性高，但因試劑昂貴，目前尚不適于做常規(guī)診斷方法，王怡平等(1991)采用神經(jīng)元特異性稀醇化酶(NSE)免疫組化法，檢查32例懷疑先天性巨結(jié)腸病兒，無(wú)一例誤診;徐本源等(1995)用NSE和S-100蛋白，診斷先天性巨結(jié)腸，準(zhǔn)確率達(dá)100%，NSE為神經(jīng)節(jié)細(xì)胞內(nèi)酶之一，是神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的標(biāo)志，NSE抗體與神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及神經(jīng)纖維內(nèi)NSE結(jié)合，使神經(jīng)組織清晰可見(jiàn)，發(fā)育未成熟的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞也容易辨認(rèn)，并容易與炎性細(xì)胞，淋巴細(xì)胞，施萬(wàn)細(xì)胞，巨噬細(xì)胞和血管內(nèi)皮細(xì)胞等區(qū)別;S-100蛋白是一種神經(jīng)系統(tǒng)周圍成分的標(biāo)記物，應(yīng)用NSE和S-100蛋白兩種組化方法，異途同歸，互為佐證，尤其是對(duì)新生兒期先天性巨結(jié)腸，有重要診斷價(jià)值，我們(1998)應(yīng)用免疫組化技術(shù)，檢測(cè)30例先天性巨結(jié)腸的無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段和正常段腸管中P75NGFR的分布情況，認(rèn)為該法操作簡(jiǎn)單，結(jié)果準(zhǔn)確，可用于診斷先天性巨結(jié)腸，目前，同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)，上海第二醫(yī)科大學(xué)及中國(guó)醫(yī)科大學(xué)都開(kāi)展了組織化學(xué)及免疫組化檢查。

3.X線鋇劑灌腸

X線下鋇劑灌腸是判定病變范圍和選擇術(shù)式的重要依據(jù)，鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴(kuò)張段，因此確認(rèn)擴(kuò)張段即可，不要過(guò)多灌入鋇劑繼續(xù)向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險(xiǎn)。

痙攣段范圍在降結(jié)腸以下者，側(cè)位顯示最清，故一般僅攝帶肛門標(biāo)記的側(cè)位X線片，但痙攣段達(dá)乙狀結(jié)腸時(shí)從正位觀察才能全面，X線鋇劑灌腸的診斷率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3個(gè)：①新生兒巨結(jié)腸確診困難，一般認(rèn)為新生兒巨結(jié)腸的形態(tài)學(xué)改變，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至幾個(gè)月，盡管開(kāi)展了灌腸后24～48h，動(dòng)態(tài)觀察鋇劑貯留或排泄的功能性改變，但梗阻癥狀很重時(shí)，鋇劑灌腸后必須洗腸或手術(shù)，不允許延遲觀察;并發(fā)腸炎時(shí)，難于保留鋇劑達(dá)24h以上，②對(duì)短段型先天性巨結(jié)腸，尤其是超短段型先天性巨結(jié)腸，難與特發(fā)性巨結(jié)腸鑒別，③對(duì)特殊型先天性巨結(jié)腸易于漏診或誤診。