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視網(wǎng)膜色素變性有哪些遺傳形式

發(fā)布時(shí)間: 2011-04-07 17:35:28

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視網(wǎng)膜色素變性有哪些遺傳形式?相信這是很多患者都不太清楚的事情,其實(shí)視網(wǎng)膜色素變性就是一種遺傳性疾病,甚至可以遺傳好幾代人,給患者帶來了非常大的危害,下面就由我院的眼科專家來為大家講講視網(wǎng)膜色素變性有哪些遺傳形式。視網(wǎng)膜色素變性有哪些遺傳形式

視網(wǎng)膜色素變性有哪些遺傳形式:

1.常染色體隱性遺傳:年輕時(shí)就出現(xiàn)視力下降和夜盲。

2.常染色體顯性遺傳:發(fā)展較緩慢,成年后出現(xiàn)典型的表現(xiàn),白內(nèi)障發(fā)生晚。

3.性連鎖隱性遺傳:發(fā)病與常染色體隱性遺傳相似。女性攜帶者常常有椒鹽樣眼底。

4.與遺傳性視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的全身?。?/p>

(1)植烷酸貯積癥:缺乏植烷酸α—羥化酶,常染色體隱性遺傳,視網(wǎng)膜色素變性合并血清植烷酸水平增高。可有小腦共濟(jì)失調(diào),進(jìn)行性遠(yuǎn)端肢體無力,聾,皮膚干燥,嗅覺喪失,或進(jìn)行性眼球運(yùn)動(dòng)受限。

(2)先天性β脂蛋白缺乏癥:視網(wǎng)膜色素變性合并脂肪痢、血液中出現(xiàn)棘紅細(xì)胞、共濟(jì)失調(diào)、進(jìn)行性眼球運(yùn)動(dòng)受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性維生素A、D、E和k引起的神經(jīng)科癥狀。根據(jù)血清缺乏β脂蛋白可以診斷。

(3)卡恩斯-塞爾綜合征:視網(wǎng)膜色素變性,常常呈椒鹽樣外觀,小動(dòng)脈正常,進(jìn)行性眼球運(yùn)動(dòng)受限,上瞼下垂,并且晚期出現(xiàn)聽力障礙。視網(wǎng)膜色素變性有哪些遺傳形式眼部體征一般開始出現(xiàn)于20歲以前。常有發(fā)育遲緩、性晚熟及心臟傳導(dǎo)阻滯

視網(wǎng)膜色素變性有哪些遺傳形式?想必各位患者朋友已經(jīng)通過上述的介紹對(duì)視網(wǎng)膜色素變性的遺傳形式有了相應(yīng)的了解,希望對(duì)您能夠有所幫助。專家提醒您,如果想自身患有此種疾病,應(yīng)及時(shí)去正規(guī)醫(yī)院接受治療,以免使病情加重。

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