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無家族史11歲少年患板層狀魚鱗病11年

發(fā)布時(shí)間: 2012-12-10 14:47:29

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徐某,男,11歲,因全身皮膚干燥、脫屑11年,指趾攣縮、眼瞼外翻7年?;純撼錾鷷r(shí)全身被一層薄膜覆蓋,6天后脫落,隨后全身皮膚潮紅、脫屑,為大片狀灰褐色鱗屑,鱗屑隨年齡增長而變厚,顏色變深,皮膚脫屑反復(fù)發(fā)生。無家族史11歲少年患板層狀魚鱗病11年出生時(shí)頭發(fā)正常,后來不斷脫落。至7年前患兒指、趾因角化明顯呈攣縮狀,不能伸直,眼瞼外翻,雙眼不能完全閉合,患兒出汗少,夏季體溫常在38℃以上。

家族史:父母非近親結(jié)婚,家族內(nèi)未見類似患者。

患兒母親生產(chǎn)史:其母親懷孕期間身體健康,其母第1胎為一女孩,現(xiàn)15歲,身體健康,該例患兒為第2胎正常順產(chǎn)。

診斷:依據(jù)病史及臨床檢查診斷為板層狀魚鱗病。

治療:口服異維A酸10mg,每日1次,外用潤膚霜對(duì)癥治療,后皮膚干燥脫屑較前有所好轉(zhuǎn)。無家族史11歲少年患板層狀魚鱗病11年

新生兒板層狀魚鱗病的發(fā)病率1:30萬。典型的板層狀魚鱗病為嬰兒出生時(shí)周身被覆膠樣薄膜,1星期左右自行脫落,隨后全身呈大片狀脫屑,可伴有掌跖角化、眼瞼外翻、少汗或無汗毛發(fā)脫落此病目前臨床無特效治療,只能對(duì)癥治療,疾病將伴隨患者一生。此患兒并無家族史,不能確定患兒本身是否有基因突變和遺傳傾向。

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