很多人可能都不知道家族性低血磷性佝僂病，生活中，家族性低血磷性佝僂病患者也有不少，也有越來(lái)越多的人進(jìn)行治療。大家對(duì)家族性低血磷性佝僂病了解多少呢?下面，就讓專(zhuān)家們來(lái)為大家介紹下家族性低血磷性佝僂病。
家族性低血磷性佝僂病具有明顯的家族性，在一個(gè)家族成員中血磷常偏低或兼有身矮，患者母親可有無(wú)癥狀的輕皮下肢骨路變形。
患者有明顯的遺傳性，主要特點(diǎn)為生長(zhǎng)障礙，伺摟病伴嚴(yán)重的下肢畸形，血磷明顯低于正常，血鈣大致正常。
主要是由于腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)磷的障礙，使腎臟回吸收濾過(guò)磷減少，血磷由此而降低，常小于0.65—毫摩爾/升，血鈣在正常范圍或低限，鈣、磷乘積常，骨質(zhì)鈣化障礙而引起兒童侗樓病或成人的骨軟化癥。家族性低血磷性佝僂病是正常染色體遺傳病，有時(shí)為顯性遺傳，有時(shí)為隱性遺傳，男性患者只傳給女孩，女性患者可傳給子或女，女性患者多為雜合于臨床病情較輕，男性患者為純合子病情較嚴(yán)重。
家族性低血磷性佝僂病是一個(gè)綜合性的名稱(chēng)，目前只是在動(dòng)物模型體內(nèi)發(fā)現(xiàn)有關(guān)磷轉(zhuǎn)運(yùn)的基因突變，對(duì)于發(fā)病機(jī)理尚未完全明了。由于本病只用磷制劑就能治愈骨病變，所以推測(cè)本病的生理、病理機(jī)能可能是腎臟磷轉(zhuǎn)運(yùn)的原發(fā)缺陷，對(duì)此還需要進(jìn)一步的研究。
以上內(nèi)容就是專(zhuān)家為大家所介紹的家族性低血磷性佝僂病，大家要注意一下，希望以上內(nèi)容能對(duì)您有所幫助，如您對(duì)家族性低血磷性佝僂病還有其他疑問(wèn)，請(qǐng)咨詢(xún)?cè)诰€專(zhuān)家，專(zhuān)家將為您作出詳細(xì)解答。
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