肌營養(yǎng)不良怎么檢查出來
| 1人回答
問題描述：
肌營養(yǎng)不良怎么檢查出來
全部回答共1條回答
周小鳳 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院 副主任醫(yī)師
肌營養(yǎng)不良可通過血清酶學檢查、基因檢測和肌肉活檢等方式診斷。
血清酶學檢查是初步篩查手段，通過檢測血清中肌酸激酶、乳酸脫氫酶等酶活性，若數值顯著升高常提示肌肉損傷。基因檢測能明確特定基因突變，如抗肌萎縮蛋白基因檢測對杜氏肌營養(yǎng)不良有確診價值。肌肉活檢通過取肌肉組織進行病理分析，可觀察肌纖維變性壞死等特征性改變，是診斷的金標準。部分患者需結合肌電圖檢查評估肌肉電生理活動。
建議盡早就醫(yī)完善評估，確診后需在醫(yī)生指導下制定營養(yǎng)支持及康復方案。
