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肌營(yíng)養(yǎng)不良是遺傳病嗎 怎么避免肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳

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肌營(yíng)養(yǎng)不良是遺傳病嗎 怎么避免肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳

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葛偉
葛偉 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 副主任醫(yī)師

肌營(yíng)養(yǎng)不良通常是遺傳病,可通過(guò)基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷降低遺傳概率。

肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由基因突變導(dǎo)致的肌肉退行性疾病,常見(jiàn)類型如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良等均與X染色體隱性遺傳相關(guān)。若家族中存在患者,后代男性有較高患病概率,女性多為攜帶者。預(yù)防遺傳需在孕前進(jìn)行基因篩查,明確父母雙方是否攜帶致病基因。孕期通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA進(jìn)行產(chǎn)前診斷,發(fā)現(xiàn)異常時(shí)可及時(shí)干預(yù)。攜帶致病基因的夫婦還可考慮第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。

備孕期間避免接觸輻射和致畸物質(zhì),規(guī)律作息增強(qiáng)體質(zhì)。已生育患兒的家庭應(yīng)做好康復(fù)訓(xùn)練和心理疏導(dǎo)。

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