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怎樣檢查確診先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良呢

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怎樣檢查確診先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良呢

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葛偉
葛偉 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 副主任醫(yī)師

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良可通過(guò)基因檢測(cè)、肌電圖檢查和肌肉活檢確診。

基因檢測(cè)是診斷先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的重要手段,能夠發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的基因突變。肌電圖檢查可以評(píng)估肌肉和神經(jīng)的功能狀態(tài),幫助判斷是否存在肌源性損害。肌肉活檢通過(guò)顯微鏡觀察肌肉組織的病理變化,為診斷提供直接依據(jù)。這三種檢查方法各有側(cè)重,通常需要結(jié)合使用以提高診斷準(zhǔn)確性。

日常護(hù)理中應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),防止肌肉損傷加重。建議在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行適度康復(fù)訓(xùn)練,維持肌肉功能。

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