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怎樣檢查確診先天性肌營養(yǎng)不良呢

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怎樣檢查確診先天性肌營養(yǎng)不良呢

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葛偉
葛偉 山東大學齊魯醫(yī)院 副主任醫(yī)師

先天性肌營養(yǎng)不良可通過基因檢測、肌電圖檢查和肌肉活檢確診。

基因檢測是診斷先天性肌營養(yǎng)不良的重要手段,能夠發(fā)現(xiàn)與疾病相關的基因突變。肌電圖檢查可以評估肌肉和神經(jīng)的功能狀態(tài),幫助判斷是否存在肌源性損害。肌肉活檢通過顯微鏡觀察肌肉組織的病理變化,為診斷提供直接依據(jù)。這三種檢查方法各有側重,通常需要結合使用以提高診斷準確性。

日常護理中應避免劇烈運動,防止肌肉損傷加重。建議在醫(yī)生指導下進行適度康復訓練,維持肌肉功能。

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