做產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷時(shí)，并不能保證全部的畸形都可以檢查出來。產(chǎn)前篩查是指在懷孕期間進(jìn)行唐氏綜合征等染色體異常疾病和三大系統(tǒng)的畸形的篩查，而產(chǎn)前診斷是在胎兒出生之前對(duì)胎兒健康狀況進(jìn)行檢測(cè)判斷，從而防止患有遺傳病患兒的出生。

1.產(chǎn)前篩查：如孕早期進(jìn)行絨毛穿刺、羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查，主要目的是排查常見的染色體三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷、心臟畸形等常見畸形。但部分孕婦本身有特殊感染、致畸物質(zhì)接觸史等情況，則可能會(huì)影響檢查結(jié)果準(zhǔn)確性，因此并不能百分之百準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)所有畸形。而在孕中期時(shí)通過B超檢查，可初步判斷胎兒是否有肢體、顱腦、心臟等結(jié)構(gòu)上的畸形，但也不一定能夠完全檢查出所有的畸形。如果存在比較大的器官系統(tǒng)發(fā)育不全的情況，在中晚期才可能會(huì)逐漸出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，此時(shí)再做相應(yīng)檢查時(shí)則為時(shí)已晚。

2.產(chǎn)前診斷：即通常所說的羊水穿刺，可在宮腔內(nèi)采取少量的羊水來做培養(yǎng)，以了解胎兒是否存在染色體方面的異常，進(jìn)而判斷其是否患有嚴(yán)重的畸形。但如果孕婦年齡較大，且已經(jīng)錯(cuò)過最佳時(shí)間窗，則無法進(jìn)行此項(xiàng)檢查。另外，如果孕婦伴有生殖道炎癥或其他嚴(yán)重感染性疾病時(shí)，也不能進(jìn)行該項(xiàng)操作，因此也無法做到百分百檢查出所有畸形。

建議女性在備孕及妊娠期間定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)問題并給予處理。同時(shí)還要注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充，多吃富含優(yōu)質(zhì)蛋白的食物，比如雞蛋、牛奶、瘦肉等，也有助于促進(jìn)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育。