在孕早期時(shí)可以通過(guò)唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等明確胎兒是否患有神經(jīng)管畸形。而在孕中期或孕晚期時(shí)，可以進(jìn)行四維彩超檢查、羊水穿刺檢查等判斷胎兒是否存在大腦發(fā)育不良的情況。

一、孕早期

1.唐氏篩查：是指通過(guò)抽取孕婦血液的方式，檢測(cè)血清中的甲胎蛋白以及人絨毛膜促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素綜合分析，從而判斷胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。

2.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：是利用新一代高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)游離的母體靜脈血中細(xì)胞漿內(nèi)的DNA片段進(jìn)行檢測(cè)，能夠有效檢測(cè)出21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、X染色體異常等疾病的發(fā)生概率。

二、孕中期及孕晚期

1.四維彩超檢查：屬于孕期比較重要的一項(xiàng)排畸檢查，在此時(shí)可觀察到胎兒各個(gè)器官系統(tǒng)的發(fā)育情況，比如頭顱、腦組織、小腦、腦室、側(cè)腦室、丘腦、小腦蚓部、大腦半球、小腦半球、胼胝體、腦池、大腦垂體等情況，若發(fā)現(xiàn)存在腦積水、腦回增寬、腦室擴(kuò)大等問(wèn)題，則提示可能存在大腦發(fā)育不良的現(xiàn)象。

2.羊水穿刺檢查：主要適用于高齡產(chǎn)婦或者有遺傳病家族史的患者，由于該方法主要是采取穿刺針從腹部穿過(guò)子宮壁進(jìn)入宮腔，然后抽取少量的羊水用于培養(yǎng)以了解胚胎是否有染色體方面的異常，進(jìn)而判斷胎兒是否存在大腦發(fā)育不良的情況。

除此之外，還可遵醫(yī)囑行其他相關(guān)檢查，如無(wú)創(chuàng)DNA聯(lián)合小四維彩超檢查、引產(chǎn)術(shù)前診斷等。如果出現(xiàn)上述問(wèn)題建議及時(shí)就診于婦產(chǎn)科完善上述檢查，判斷胎兒的具體情況。若確診為大腦發(fā)育不良，必要時(shí)需終止妊娠。