臨床表現(xiàn)為起病緩慢、臨床表現(xiàn)輕重不一，約20%的患者，尤其年輕人起病時無癥狀，偶因驗血或發(fā)現(xiàn)脾腫大而確診。

　　輕者僅有頭昏、乏力;重者可有出血及血栓形成。出血常為自發(fā)性，可反復(fù)發(fā)作，約見于2/3的病倒，以胃腸道出血常見，也可有鼻衄、齒齦出血、血尿、皮膚粘膜瘀斑，但紫癜少見。血栓發(fā)生率較出血少。中國統(tǒng)計30%有動脈或靜脈血栓形成。肢體血管栓塞后，可表現(xiàn)肢體麻木、疼痛，甚至壞疽，也有表現(xiàn)紅斑性肢痛病。脾及腸系膜血管栓塞可致腹痛、嘔吐。肺、腦、腎栓塞引起相應(yīng)臨床癥狀。脾腫大占80%，一般為輕到中度。少數(shù)病人有肝腫大。

　　原發(fā)性血小板增多癥患者的臨床表現(xiàn)為：輕癥患者僅有頭昏、乏力癥狀;重癥患者可有出血及血栓形成。出血常為自發(fā)性，可反復(fù)發(fā)作，約見于2/3的病倒，以胃腸道出血常見，也可有鼻衄、齒齦出血、血尿、皮膚粘膜瘀斑，但紫癜少見。血栓發(fā)生率較出血少。中國統(tǒng)計30%有動脈或靜脈血栓形成。肢體血管栓塞后，可表現(xiàn)肢體麻木、疼痛，甚至壞疽，也有表現(xiàn)紅斑性肢痛病。脾及腸系膜血管栓塞可致腹痛、嘔吐。肺、腦、腎栓塞引起相應(yīng)臨床癥狀。脾腫大占80%，一般為輕到中度。少數(shù)病人有肝腫大。

　　原發(fā)性血小板增多癥應(yīng)與血小板計數(shù)增多的其他骨髓增生性疾病鑒別。其診斷要點(diǎn)應(yīng)包括：紅細(xì)胞量正常(真性紅細(xì)胞增多癥時則增加)，無Ph染色體(慢性粒細(xì)胞白血病時可存在)，無淚珠狀紅細(xì)胞和骨髓纖維化大量增加的現(xiàn)象(特發(fā)性骨髓纖維化時可見)。血小板計數(shù)雖可低至500000/μl，但通常>1X106/μl。

　　血小板增多診斷標(biāo)準(zhǔn)：

　　臨床表現(xiàn)：有出血、血栓形成引起的癥狀和體征，脾大。

　　血小板計數(shù)：>1000×109/L。

　　血片中血小板聚集成堆，可有巨大血小板。

　　骨髓增生活躍及以上，巨核細(xì)胞增多，體大，胞漿豐富。

　　應(yīng)除外繼發(fā)性血小板增多癥及其他骨髓增殖性疾病。

　　血小板增多的診斷：

　　對原因不明血小板增多(>60萬/mm3)，骨髓中巨核細(xì)胞顯著增加，結(jié)合脾大，出血或血栓形成等表現(xiàn)，應(yīng)考慮本病的診斷。但需與繼發(fā)性(或反應(yīng)性)血小板增多癥及其他骨髓增生性疾病相鑒別。

　　繼發(fā)性血小板增多癥見于脾切除后、脾萎縮、急或慢性失血、外傷及手術(shù)后。慢性感染、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、風(fēng)濕病、壞死性肉芽腫、潰瘍性結(jié)腸炎、惡性腫瘤、分娩、腎上腺素等藥物反應(yīng)也可引起血小板增多。有報道骨髓細(xì)胞培養(yǎng)，原發(fā)性血小板增多癥有自發(fā)性巨核細(xì)胞集落形成，可與繼發(fā)性區(qū)別。