滑膜肉瘤可能與基因突變、染色體易位、外傷刺激、慢性炎癥以及放射線暴露等因素有關(guān)?;と饬鍪且环N起源于滑膜組織的惡性腫瘤,通常表現(xiàn)為關(guān)節(jié)周圍無痛性腫塊、活動(dòng)受限或局部疼痛等癥狀。建議患者及時(shí)就醫(yī),通過病理活檢明確診斷,并遵醫(yī)囑進(jìn)行手術(shù)切除、放療或化療等綜合治療。
滑膜肉瘤的發(fā)生與SYT-SSX基因融合密切相關(guān),該基因突變導(dǎo)致細(xì)胞增殖失控?;颊呖赡芤蜻z傳易感性或后天獲得性突變誘發(fā)腫瘤,常伴隨局部軟組織腫脹。臨床需通過分子檢測(cè)確診,治療需結(jié)合靶向藥物如安羅替尼膠囊聯(lián)合手術(shù)干預(yù)。
tX;18染色體易位是滑膜肉瘤的分子特征,可導(dǎo)致滑膜細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。此類患者腫瘤多生長(zhǎng)緩慢但易復(fù)發(fā),可能出現(xiàn)病理性骨折。診斷需依賴熒光原位雜交技術(shù),術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪并配合放療如調(diào)強(qiáng)放射治療降低復(fù)發(fā)概率。
關(guān)節(jié)區(qū)域反復(fù)機(jī)械損傷可能誘發(fā)滑膜組織異常增生,增加惡變風(fēng)險(xiǎn)?;颊叱S型鈧罚跗诒憩F(xiàn)為局部淤青后進(jìn)展為固定包塊。早期可通過MRI鑒別良性病變,確診后需廣泛切除并輔以異環(huán)磷酰胺注射液化療。
長(zhǎng)期滑膜炎或自身免疫性疾病可能促進(jìn)滑膜肉瘤發(fā)生?;颊叨嘤嘘P(guān)節(jié)紅腫熱痛病史,后期出現(xiàn)夜間靜息痛。需與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎鑒別,病理確診后可采用阿霉素脂質(zhì)體注射液聯(lián)合免疫治療控制病情。
既往接受過放射治療的區(qū)域可能繼發(fā)滑膜肉瘤,潛伏期可達(dá)數(shù)十年。此類腫瘤侵襲性強(qiáng),易發(fā)生肺轉(zhuǎn)移。需采用擴(kuò)大切除術(shù)聯(lián)合帕博利珠單抗注射液進(jìn)行新輔助治療,術(shù)后定期進(jìn)行胸部CT監(jiān)測(cè)轉(zhuǎn)移灶。
滑膜肉瘤患者術(shù)后應(yīng)保持適度關(guān)節(jié)活動(dòng)度,避免患肢過度負(fù)重。飲食需增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品攝入,限制高脂飲食。康復(fù)期可進(jìn)行水中運(yùn)動(dòng)減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān),定期復(fù)查MRI監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)。出現(xiàn)新發(fā)腫塊或疼痛加劇時(shí)需立即就診,不可自行服用止痛藥物掩蓋病情。