阿爾茨海默癥可通過神經(jīng)心理學(xué)評估、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢測、基因檢測和腦脊液分析等方式檢查。阿爾茨海默癥通常由β-淀粉樣蛋白沉積、tau蛋白異常磷酸化、腦血管病變、遺傳因素和慢性炎癥反應(yīng)等原因引起。
神經(jīng)心理學(xué)評估是阿爾茨海默癥診斷的核心手段,通過標(biāo)準(zhǔn)化量表評估認(rèn)知功能,包括記憶力、語言能力和執(zhí)行功能等。常用工具有簡易精神狀態(tài)檢查量表、蒙特利爾認(rèn)知評估量表和臨床癡呆評定量表。評估可量化認(rèn)知損害程度,幫助區(qū)分阿爾茨海默癥與其他類型認(rèn)知障礙。若評估結(jié)果顯示多領(lǐng)域認(rèn)知功能進(jìn)行性下降,需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。
頭部磁共振成像可顯示阿爾茨海默癥患者特征性的海馬體和顳葉萎縮,計算機(jī)斷層掃描能排除腦血管病變等繼發(fā)性癡呆。正電子發(fā)射斷層掃描通過示蹤劑檢測腦內(nèi)β-淀粉樣蛋白沉積或葡萄糖代謝異常,其中淀粉樣蛋白PET對早期診斷具有較高價值。影像學(xué)檢查結(jié)果需與臨床表現(xiàn)結(jié)合分析,單一項檢查不能作為確診依據(jù)。
血液檢測可排除甲狀腺功能減退、維生素B12缺乏等可逆性癡呆原因。特定生物標(biāo)志物如血漿磷酸化tau蛋白檢測正在研究中,未來可能成為輔助診斷工具。腦脊液檢查通過分析β-淀粉樣蛋白42、總tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平,為阿爾茨海默癥提供病理學(xué)證據(jù)。實(shí)驗(yàn)室檢測需在專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行,結(jié)果解讀需結(jié)合其他檢查。
載脂蛋白E基因檢測可評估阿爾茨海默癥遺傳風(fēng)險,ε4等位基因攜帶者發(fā)病概率較高。早發(fā)性家族性阿爾茨海默癥可能與PSEN1、PSEN2和APP基因突變有關(guān)?;驒z測適用于有明確家族史的人群,需在遺傳咨詢指導(dǎo)下進(jìn)行。檢測結(jié)果陽性僅提示風(fēng)險增加,不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。
腰椎穿刺獲取腦脊液后,可檢測β-淀粉樣蛋白42水平降低和tau蛋白升高,這種生物標(biāo)志物組合對阿爾茨海默癥診斷特異性較高。腦脊液分析能比影像學(xué)更早發(fā)現(xiàn)病理變化,適用于臨床前階段評估。操作存在感染和頭痛等風(fēng)險,需由神經(jīng)科醫(yī)生評估適應(yīng)證后實(shí)施。結(jié)果異常需排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等其他疾病。
懷疑阿爾茨海默癥時應(yīng)盡早就診神經(jīng)內(nèi)科,醫(yī)生會根據(jù)癥狀進(jìn)展和檢查結(jié)果綜合判斷。日常生活中應(yīng)保持規(guī)律作息和適度腦力活動,控制高血壓和糖尿病等基礎(chǔ)疾病。飲食建議采用地中海飲食模式,適量補(bǔ)充富含歐米伽3脂肪酸的食物。家屬需關(guān)注患者情緒變化和安全防護(hù),避免跌倒和走失等意外發(fā)生。定期隨訪監(jiān)測病情進(jìn)展,及時調(diào)整干預(yù)方案。