肌營養(yǎng)不良癥的確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史、實驗室檢查和基因檢測等綜合判斷。主要有血清肌酶檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、基因檢測和影像學(xué)檢查等方法。

1、血清肌酶檢測

血清肌酸激酶是肌營養(yǎng)不良癥篩查的重要指標(biāo)，多數(shù)患者會出現(xiàn)明顯升高。肌酸激酶水平升高提示肌肉損傷，但需排除劇烈運動、外傷等其他因素。檢測前應(yīng)避免劇烈運動，空腹采血結(jié)果更準(zhǔn)確。若肌酸激酶持續(xù)升高，需進(jìn)一步檢查明確病因。

2、肌電圖檢查

肌電圖可評估肌肉和神經(jīng)功能狀態(tài)，典型表現(xiàn)為肌源性損害。檢查時會將電極針插入肌肉記錄電活動，過程可能有輕微不適。肌電圖有助于鑒別神經(jīng)源性和肌源性病變，但對兒童配合度要求較高，可能需要鎮(zhèn)靜處理。

3、肌肉活檢

通過穿刺或小切口獲取肌肉組織進(jìn)行病理檢查，可直接觀察肌纖維結(jié)構(gòu)異常?；顧z部位常選擇肱二頭肌或股四頭肌等非嚴(yán)重受累區(qū)域。病理可見肌纖維大小不等、壞死再生等特征性改變，免疫組化可檢測特定蛋白缺失情況。

4、基因檢測

基因檢測是確診分型的金標(biāo)準(zhǔn)，可檢測DMD基因等致病突變。常用方法包括MLPA、二代測序等，需采集外周血樣本。明確基因型有助于預(yù)后評估和遺傳咨詢，部分類型可指導(dǎo)靶向治療選擇。對于家族史陽性者，建議先證者檢測后開展家系驗證。

5、影像學(xué)檢查

肌肉MRI能清晰顯示肌肉脂肪浸潤和水腫程度，具有無創(chuàng)優(yōu)勢。特征性表現(xiàn)為下肢近端肌肉選擇性受累，脂肪替代呈"蛾蝕樣"改變。超聲檢查也可動態(tài)評估肌肉結(jié)構(gòu)和血流情況，適合兒童隨訪監(jiān)測。

確診肌營養(yǎng)不良癥需要多學(xué)科協(xié)作，建議盡早就診神經(jīng)肌肉病?？?。日常生活中應(yīng)注意避免劇烈運動，預(yù)防跌倒骨折，保證均衡營養(yǎng)攝入。定期隨訪監(jiān)測心肺功能，及時處理并發(fā)癥。遺傳咨詢對患者家庭生育決策具有重要指導(dǎo)意義，必要時可考慮產(chǎn)前診斷。