肌營(yíng)養(yǎng)不良癥可通過(guò)基因檢測(cè)、肌電圖檢查、肌肉活檢、血清酶學(xué)檢查、臨床表現(xiàn)評(píng)估等方式確診。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組由基因突變導(dǎo)致的肌肉變性性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌肉萎縮。

1、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是確診肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的金標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)血液或唾液樣本分析特定基因突變。不同類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥對(duì)應(yīng)不同的致病基因，如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥與DMD基因突變相關(guān)?；驒z測(cè)能明確疾病分型，并為遺傳咨詢提供依據(jù)。檢測(cè)前需結(jié)合家族史和臨床特征選擇目標(biāo)基因panel。

2、肌電圖檢查

肌電圖通過(guò)記錄肌肉電活動(dòng)評(píng)估神經(jīng)肌肉功能。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者通常表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短、波幅降低，但神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。該檢查可鑒別神經(jīng)源性損害，并評(píng)估肌肉受累范圍。檢查時(shí)需在放松和輕度收縮狀態(tài)下分別檢測(cè)近端與遠(yuǎn)端肌肉。

3、肌肉活檢

肌肉活檢取少量肌肉組織進(jìn)行病理學(xué)分析，可見(jiàn)肌纖維大小不等、壞死再生纖維、結(jié)締組織增生等特征性改變。免疫組化染色可檢測(cè)特定蛋白缺失，如抗肌萎縮蛋白缺失提示杜氏型?；顧z部位選擇中度受累肌肉，通常取肱二頭肌或股四頭肌。

4、血清酶學(xué)檢查

血清肌酸激酶顯著升高是重要輔助指標(biāo)，杜氏型患者可達(dá)正常值20-100倍。其他肌肉酶如醛縮酶、乳酸脫氫酶也可升高。但需注意創(chuàng)傷或劇烈運(yùn)動(dòng)后可能出現(xiàn)假陽(yáng)性。該檢查適用于疾病篩查和療效監(jiān)測(cè)，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。

5、臨床表現(xiàn)評(píng)估

醫(yī)生會(huì)詳細(xì)評(píng)估肌無(wú)力分布、進(jìn)展速度和伴隨癥狀。典型表現(xiàn)為對(duì)稱性近端肌無(wú)力，可能出現(xiàn)腓腸肌假性肥大、Gowers征陽(yáng)性。需記錄運(yùn)動(dòng)里程碑延遲情況，結(jié)合關(guān)節(jié)攣縮、心肌病等系統(tǒng)表現(xiàn)。臨床評(píng)估需定期重復(fù)以監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展。

確診肌營(yíng)養(yǎng)不良癥需結(jié)合多項(xiàng)檢查結(jié)果，建議盡早就診神經(jīng)內(nèi)科?？啤Ｈ粘Ｉ钪袘?yīng)避免過(guò)度疲勞，保持適度關(guān)節(jié)活動(dòng)度，預(yù)防呼吸道感染。營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下保證充足熱量攝入，必要時(shí)使用輔助器具改善活動(dòng)能力。定期隨訪監(jiān)測(cè)心肺功能和運(yùn)動(dòng)功能，及時(shí)干預(yù)并發(fā)癥。