侏儒癥通常與生長激素缺乏、遺傳性疾病、骨骼發(fā)育異常等因素有關(guān)。主要病因包括生長激素缺乏癥、軟骨發(fā)育不全、特納綜合征、普拉德-威利綜合征、甲狀腺功能減退等。建議及時就醫(yī)明確病因，針對性治療。

1、生長激素缺乏癥

垂體前葉分泌的生長激素不足是常見原因，可能與先天性垂體發(fā)育異常、圍產(chǎn)期損傷、顱腦腫瘤或外傷有關(guān)。典型表現(xiàn)為身高低于同年齡同性別兒童3個標(biāo)準(zhǔn)差以上，骨齡延遲。需通過生長激素激發(fā)試驗確診，治療以重組人生長激素注射液為主，如賽增、珍怡等。

2、軟骨發(fā)育不全

FGFR3基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為四肢短小、頭圍增大、腰椎前凸等特征。X線顯示長骨骨骨骺端呈杯口狀改變。目前尚無特效治療，可考慮肢體延長術(shù)，需防范脊柱狹窄等并發(fā)癥。

3、特納綜合征

女性X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，除身材矮小外，常伴有頸蹼、肘外翻、原發(fā)性閉經(jīng)等?？赏ㄟ^染色體核型分析確診，治療需聯(lián)合生長激素如諾澤和雌激素如補佳樂。

4、普拉德-威利綜合征

15號染色體父源缺失導(dǎo)致的遺傳病，嬰兒期肌張力低下、喂養(yǎng)困難，兒童期出現(xiàn)過度肥胖和智力障礙。生長激素治療可改善身高，需配合飲食控制和行為干預(yù)。

5、甲狀腺功能減退

先天性或獲得性甲狀腺激素不足會影響骨骼發(fā)育，表現(xiàn)為生長遲緩、皮膚干燥、便秘等。需檢測甲狀腺功能，使用左甲狀腺素鈉片如優(yōu)甲樂替代治療，定期監(jiān)測TSH水平。

日常需保證均衡營養(yǎng)，重點補充優(yōu)質(zhì)蛋白、鈣和維生素D，避免劇烈碰撞運動。定期監(jiān)測生長曲線，3-6個月復(fù)查骨齡。心理支持尤為重要，家長應(yīng)幫助患兒建立自信，必要時尋求專業(yè)心理咨詢。所有治療均需在兒科內(nèi)分泌?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進行，不可自行使用生長激素類藥物。