胃腸道間質(zhì)瘤可能由基因突變、遺傳因素、環(huán)境刺激、慢性炎癥、藥物影響等原因引起。胃腸道間質(zhì)瘤通常表現(xiàn)為腹痛、腹部包塊、消化道出血、貧血、體重下降等癥狀,可通過(guò)手術(shù)切除、靶向藥物治療等方式干預(yù)。
約85%的胃腸道間質(zhì)瘤與KIT或PDGFRA基因突變有關(guān),這些突變導(dǎo)致酪氨酸激酶持續(xù)激活,促使細(xì)胞異常增殖形成腫瘤。患者可能出現(xiàn)嘔血、黑便等消化道出血癥狀。確診需依賴病理活檢和基因檢測(cè),治療上可選用甲磺酸伊馬替尼片、蘋果酸舒尼替尼膠囊等靶向藥物抑制突變基因活性。
神經(jīng)纖維瘤病1型等遺傳性疾病患者更易發(fā)生胃腸道間質(zhì)瘤,這類患者常伴有皮膚咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤等特征。建議有家族史者定期進(jìn)行胃腸鏡檢查,早期發(fā)現(xiàn)可通過(guò)腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)切除,術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)。
長(zhǎng)期接觸電離輻射或某些化學(xué)物質(zhì)可能損傷胃腸間質(zhì)細(xì)胞DNA,誘發(fā)腫瘤形成。從事放射線相關(guān)工作的人群若出現(xiàn)持續(xù)腹脹、早飽感應(yīng)提高警惕。環(huán)境因素所致腫瘤多位于胃部,體積較小時(shí)可采用內(nèi)鏡下黏膜剝離術(shù)治療。
克羅恩病等慢性炎癥疾病會(huì)導(dǎo)致胃腸黏膜反復(fù)損傷修復(fù),增加間質(zhì)細(xì)胞惡變風(fēng)險(xiǎn)。這類患者往往合并腹瀉、營(yíng)養(yǎng)不良等表現(xiàn)??刂圃l(fā)病炎癥是關(guān)鍵,必要時(shí)聯(lián)合使用瑞戈非尼片等二線靶向藥物。
長(zhǎng)期使用免疫抑制劑可能削弱機(jī)體對(duì)異常細(xì)胞的監(jiān)控能力,增加胃腸道間質(zhì)瘤發(fā)生概率。器官移植術(shù)后患者若出現(xiàn)不明原因貧血,需考慮間質(zhì)瘤可能。調(diào)整免疫抑制方案同時(shí),可選用阿伐替尼片等新型靶向藥物治療。
日常應(yīng)注意保持規(guī)律飲食,避免食用過(guò)硬、過(guò)熱等刺激性食物。適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、蛋類有助于術(shù)后恢復(fù),但需控制紅肉攝入。術(shù)后患者應(yīng)每3-6個(gè)月復(fù)查增強(qiáng)CT,監(jiān)測(cè)腫瘤復(fù)發(fā)情況。出現(xiàn)嘔血、劇烈腹痛等急癥表現(xiàn)時(shí)須立即就醫(yī)。