34周歲懷孕通常建議選擇無創(chuàng)DNA檢測。高齡孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險較高,無創(chuàng)DNA檢測對21三體等常見染色體異常的篩查準(zhǔn)確率超過95%,而唐篩準(zhǔn)確率約為70%。兩種檢測方式各有優(yōu)缺點,需根據(jù)個體情況選擇。
無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行測序分析,具有無創(chuàng)傷、安全性高的特點,可檢測13/18/21三體綜合征等染色體異常。該技術(shù)對21三體的檢出率可達(dá)99%,假陽性率低于1%。但檢測費用較高,且無法篩查開放性神經(jīng)管缺陷。適合高齡、唐篩高風(fēng)險、有不良孕產(chǎn)史等孕婦。
唐篩通過檢測孕婦血清標(biāo)志物結(jié)合超聲測量NT值計算風(fēng)險值,費用較低且覆蓋神經(jīng)管缺陷篩查。但受孕婦年齡、體重等因素影響較大,假陽性率約5%,中高風(fēng)險孕婦仍需進(jìn)一步確診。適合年輕、無高危因素的孕婦作為初篩手段。
建議34周歲孕婦在孕12-22周優(yōu)先選擇無創(chuàng)DNA檢測,若經(jīng)濟(jì)條件有限可先做唐篩再根據(jù)結(jié)果決定是否進(jìn)一步檢查。無論選擇哪種篩查方式,發(fā)現(xiàn)異常都需通過羊水穿刺等診斷技術(shù)確認(rèn)。孕期要規(guī)律產(chǎn)檢,保持均衡飲食,避免接觸致畸物質(zhì),出現(xiàn)異常癥狀及時就醫(yī)。