矮小癥和侏儒癥不完全相同，兩者均表現(xiàn)為身高顯著低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)，但病因和臨床特征存在差異。矮小癥是廣義術(shù)語(yǔ)，涵蓋多種原因?qū)е碌纳砀甙l(fā)育遲緩；侏儒癥特指因軟骨發(fā)育不全等特定遺傳性疾病引起的肢體比例異常性矮小。

1、定義差異

矮小癥指身高低于同種族、同性別、同年齡人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第三百分位以下，可能由內(nèi)分泌異常、慢性疾病、營(yíng)養(yǎng)不良等多種因素引起。侏儒癥在醫(yī)學(xué)上多指軟骨發(fā)育不全癥，屬于骨骼發(fā)育障礙性疾病，典型特征為四肢短小、軀干相對(duì)正常的不成比例矮小。

2、病因區(qū)別

矮小癥病因包括生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退、特發(fā)性矮小等非骨骼因素。侏儒癥主要由FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化障礙，屬于常染色體顯性遺傳病，約80%病例為新發(fā)突變，父母身高可能正常。

3、臨床表現(xiàn)

矮小癥患者身體比例通常正常，可能伴隨原發(fā)病癥狀如食欲不振、發(fā)育遲緩。侏儒癥患者具有典型體貌特征：頭顱較大、前額突出、鼻梁塌陷、四肢短粗，可能合并脊柱彎曲、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限等骨骼異常。

4、診斷方法

矮小癥需進(jìn)行骨齡檢測(cè)、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、甲狀腺功能檢查等評(píng)估。侏儒癥診斷需結(jié)合典型體征、X線顯示長(zhǎng)骨短寬及椎間隙狹窄等特征，基因檢測(cè)可確診FGFR3突變。

5、干預(yù)措施

矮小癥可針對(duì)病因使用重組人生長(zhǎng)激素注射液、左甲狀腺素鈉片等藥物。侏儒癥目前無(wú)根治方法，需多學(xué)科管理，必要時(shí)行肢體延長(zhǎng)術(shù)，日常需避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止關(guān)節(jié)損傷。

建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)兒童生長(zhǎng)曲線，若發(fā)現(xiàn)身高增長(zhǎng)異?；蛑w比例失調(diào)，應(yīng)及時(shí)至兒科內(nèi)分泌科或遺傳代謝科就診。均衡飲食保證鈣和維生素D攝入，避免負(fù)重運(yùn)動(dòng)，遵醫(yī)囑進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。對(duì)于確診患兒需關(guān)注心理疏導(dǎo)，減少因身材差異帶來(lái)的社交障礙。