顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤是一種不常見的疾病,它本身傷害性很大,而且容易引起其他的并發(fā)癥。顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤還具有遺傳性,屬于顯性基因的遺傳疾病,它具有很明顯的癥狀,外部癥狀主要是體現(xiàn)在皮膚、眼部和骨骼上,內(nèi)部主要是神經(jīng)的受損,接下來(lái)具體的介紹顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤的癥狀。
第一是皮膚癥狀。幾乎所有的顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤患者在剛剛出生,就會(huì)表現(xiàn)出明顯的牛奶咖啡斑,這些斑點(diǎn)的大小和形狀沒有規(guī)律,斑點(diǎn)的邊緣并不是很規(guī)整,斑點(diǎn)也不會(huì)凸出皮膚表層,喜歡存在于容易暴露的皮膚位置;斑點(diǎn)的大小和數(shù)量具有很高的診斷依據(jù),一般在青春期以前存在六個(gè)多的面積大于五毫米的斑點(diǎn),在青春期后,斑點(diǎn)的面積會(huì)快速的變大,會(huì)變更為15毫米以上,全身和腋窩雀斑也是特征之一。皮膚纖維瘤和纖維軟瘤很相似,若是在兒童期間就發(fā)病,斑點(diǎn)主要分布于軀干和面部,四肢也很常見,斑點(diǎn)大多數(shù)是粉紅色,數(shù)目沒有任何的規(guī)律,但斑點(diǎn)的大小維持在綠豆、芝麻大,摸上去很柔軟的質(zhì)地。
第二是神經(jīng)癥狀。大概只有一半的的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,主要因?yàn)槟[瘤壓迫到中樞、周圍神經(jīng),還有可能是因?yàn)槟z質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。椎管內(nèi)腫瘤脊髓的每個(gè)部位都可以出現(xiàn)單個(gè)或是數(shù)個(gè)神經(jīng)纖維瘤,它們可以合并,造成脊柱畸形、膨脹,甚至出現(xiàn)出脊髓空洞的癥狀;周圍神經(jīng)腫瘤還會(huì)連累附近的神經(jīng)組織,當(dāng)顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤出現(xiàn)突然的體積增大時(shí),會(huì)感受到很明顯的疼痛。
第三個(gè)是眼部癥狀。上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤,眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng),裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié),可隨年齡增大而增多,是顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤特有的表現(xiàn)。患者的眼底會(huì)看見明顯的灰白色,視乳頭向外凸出嚴(yán)重;顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤嚴(yán)重情況下可造成眼球突出和失明。
顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤作為基因累的疾病,它的發(fā)病率呈并不高,但是沒有得到及時(shí)控制會(huì)出現(xiàn)很明顯的癥狀。皮膚和眼部的顯著特征會(huì)影響患者的外貌,對(duì)于患者的心理也存在傷害,神經(jīng)癥狀雖然不能從外在看出來(lái),但是患者也會(huì)感受到疼痛,癥狀很具有特征性。在發(fā)現(xiàn)患有顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤后,定期的去檢查和治療,控制病情。
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