維生素D缺乏性佝僂病(vitaminDdeficiencyrickets),這是一種小兒常見病,占總佝僂病95%以上,本病系因體內維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉著在骨骼的生長部分,最終發(fā)生骨骼畸形。佝僂病雖然很少直接危及生命,但因發(fā)病緩慢,易被忽視,一旦發(fā)生明顯癥狀時,機體的抵抗力低下,易并發(fā)肺炎、腹瀉、貧血等其它疾病。
常見癥狀:易激惹、小兒哭鬧不安、多汗癥、軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形、肌張力減低、膝內翻、步態(tài)不穩(wěn)、病理性骨折、表情淡漠、語言發(fā)育遲緩
佝僂病的診斷主要依據(jù)VD缺乏史和臨床癥狀與體征,有條件的可測生化及攝X線片。
VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期攝入含VitD食品少或無,日光照射少及有缺鈣癥狀者。②冬春季出生兒、乳兒期人工喂養(yǎng)、未加服VC制劑、未投輔食或少或不合理、日光照射時間少(即戶外活動少)或不足等。乳兒期佝僂病可涉及母乳史,2~3歲者則與母孕史無關。
佝僂病診斷標準如下。
1、病期
⑴VitD缺乏期或VD缺乏開始期:此期是佝僂病臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前,可有VD缺乏史,生化可見25-(OH)D3低于25nmol/L,或1,25-(OH)2D3處于低限以下。(正常值血清內25-(OH)D3為27.5~170nmol/L(11~68ng/ml))1,25-(OH)2D3為75~150pmol/L(30~60pg/ml)。
⑵初期:臨床有神經(jīng)精神癥狀或伴有輕度顱骨軟化和輕度患珠、“手鐲”,血鈣、血磷輕度下降,堿性磷酸酶輕度上升。X線片所見為正?;虺跗诟淖?。年齡多在3~4個月,季節(jié)多在入冬之后。
⑶激期:有神經(jīng)精神癥狀,顱骨軟化,明顯的患珠或“手鐲”。血鈣、磷明顯下降,堿性磷酸酶明顯上升。X線片呈各型激期改變。好發(fā)年齡在7~8月至2歲左右,季節(jié)多在冬春季。
⑷恢復期:上述神經(jīng)精神癥狀和體征經(jīng)治療和日光照射后均有明顯好轉。血鈣、磷回升,堿性磷酸酶下降。X線片呈各類恢復期表現(xiàn)。年齡同激期,季節(jié)我在晚春、夏季、早秋季。
⑸后遺癥期:此期無上述癥狀及活動性骨骼改變,僅遺留不同程度的骨骼畸形。血生化正常,X線片恢復正常。年齡約在3歲以后。
2、沉重度按骨骼畸形分為:
⑴輕度:方顱、輕度串珠和郝氏溝,輕度“O”腿(站立、兩足并攏,膝關節(jié)距離在3cm以下)。
⑵中度:顱骨軟化,明顯患珠和“手鐲”及郝氏溝,中度“O”型腿(膝關節(jié)距離在3cm~6cm),“x”型腿在中度以上(站立時兩膝關節(jié)并攏,兩踝距離在3cm以上。)。
⑶重度:影響生理功能和運動功能。如圓百鈍的串珠、手鐲,明顯的郝氏溝和雞胸,以及影響步態(tài)的“O”型腿和“x”型腿,或伴有病理性骨折。
1、一般癥狀當VitD缺乏到一定程度時,臨床出現(xiàn)一系列神經(jīng)精神癥狀,如多汗,特別是在吃奶和哭鬧時,汗味異臭;易激惹,夜驚、夜啼。這些并非佝僂病的特異癥狀,但在好發(fā)地區(qū),參考有關條件,可以作為臨床早期診斷的參考依據(jù)。
2、骨骼病變體征
⑴頭部:早期可見囟門加大,或閉鎖月齡延遲,出牙遲??p加寬,邊緣軟,重者可呈現(xiàn)乒乓球顱骨軟化。7~8個月時可出現(xiàn)方顱—以額、頂骨為中心向外隆起,如隆起加重可出現(xiàn)鞍形顱,臀形顱和十字形顱
⑵胸部:嬰兒期可出現(xiàn)肋軟骨區(qū)膨大,以5~8肋軟骨部位為主,呈圓而大的球狀形,稱為“串珠”,如“串珠”向胸內擴大,可使肺臟受壓。肋骨軟化后,因受膈肌附著點長期牽引引起,造成肋緣上部內陷,肋緣外翻,形成溝狀,稱為肋軟溝。于第6~8肋骨與胸骨柄相連處內陷時,可使胸骨前凸,稱為雞胸,這些體征并存并加重時,可造成胸廓畸形,再加上腹部肌肉松弛膨隆,外觀呈現(xiàn)小提琴樣胸腹休征。這種畸形要影響心肺功能。有的佝僂病兒,鎖骨彎曲度變大,長徑變短,使兩肩前攏,影響胸展。由劍突為中心內陷的漏斗胸亦可見到,應與家族性漏斗胸相區(qū)別。一些年長兒胸骨柄呈淺構形,這是佝僂病后遺癥體征之一。
⑶脊柱:活動性佝僂病兒,久坐后可引起脊柱后彎,偶有側彎者。
⑷骨盆:嚴重病便,骨盆亦可變形,前后徑往往縮短,日后將成為女性難產(chǎn)的因素之一。
⑸四肢:7~8個月以后的佝僂病兒,四肢各骺部均顯膨大,尤以腕關節(jié)的尺、橈骨遠端??梢妶A而鈍和肥厚的球體,稱為佝僂病“手鐲”。學走步前后,由于骨質軟化,因軀體的重力和張力所致,可出現(xiàn)“O”型腿?!癘”型腿彎曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝關節(jié)部、股骨、甚致股骨頸部彎曲,則恢復較難。會走前出現(xiàn)“O”型腿應與生理彎曲相區(qū)別。會走后下肢往往呈“x”型腿改變。重癥下肢骨畸變時,常可引起步態(tài)不穩(wěn),這是因為走路時兩肢距離過寬,不能內收靠攏,為保持軀身體重心平衡,故行路時左右搖擺呈“鴨步”態(tài)。凡影響股骨頸角度變小和以膝關節(jié)為主的外翻者,自然恢復較難。
嚴重的佝僂病兒,偶受外傷,即易發(fā)生病理性骨折,且常不易引起人們的注意。
⑹其它:重癥佝僂病兒常伴有肝、脾腫大,貧血和雅克什綜合征。有的患兒智力發(fā)育延遲。部分新生兒,生后或1~2周后發(fā)生喉喘鳴,吸氣性呼吸困難,吸氣時伴有回聲和三凹體征,吃奶和哭鬧時加重,這類病叫先天發(fā)育不良有關,給VD后,隨小兒生長發(fā)育,可以逐漸痊愈。重癥佝僂病兒運動機能建立延遲,如坐、立、走、步態(tài)等。已建立的運動機能,亦可因活動性佝僂病影響而減退。
3、血生化所見佝僂病VD缺乏期,血中25-OHD3水平下降,1,25-(OH)2D3下降或正常。進而血鈣、磷、堿性磷酸酶也有改變。初期血磷下降,繼之血鈣下降,堿性磷酸酶上升,PTH升高。激期時血鈣、磷均下降,堿性磷酸酶明顯上升?;謴推跁r血清25-OHD3與1,25-(OH)2D3上升,鈣、磷、開始上升,堿性磷酸酶隨著下降,PTH也下降,最后達到正常水平。
4、X線片所見X線片不能反應佝僂病的早期狀態(tài),但X片所示的佝僂病征象,反應了相應的骨骼組織學病理改變,對佝僂病的診斷客觀性較強。佝僂病各期X線片征象與血清鈣、磷以及堿性磷酸酶有密切關聯(lián)。對臨床佝僂病的發(fā)生、發(fā)展和轉歸,X線片亦顯示了相應的改變。
佝僂病早期時,X線片所見正常,初期時臨時鈣化帶可正常或模糊不清或消失。激期早期時,可見腕關節(jié)干骺端變平或凹陷,皮質變薄,核距(骨骺核緣與干骺端之距離,正常為2mm,不到3mm)變寬到3mm以上。激期是佝僂病活動期的最高峰,X線片顯示干骺端增寬,杯口樣變形,杯口加深,杯底呈毛絮樣改變,骨皮質呈疏松狀或層狀改變,骨小梁稀疏或呈網(wǎng)狀,核距更加增寬,最寬可達8mm,骨骺核消失(此時測不出核距),骨齡減少。恢復早期時,可見臨時鈣化帶呈現(xiàn)點線狀出現(xiàn),骨骺核再現(xiàn),進一步臨時鈣化帶呈線形或雙層狀,干骺端密度加大,骨小梁增多致密,骨干皮質密度增加,可出現(xiàn)骨膜反應,核距縮短。個別由激期到恢復末期,可見干骺端呈均勻流淚臘燭樣改變。治愈期可呈現(xiàn)臨時鈣化帶致密加厚或改建至正常。
X線片動態(tài)所見,佝僂病活動時,尺骨先受累,而后延及橈骨?;謴推跇锕窍扔诔吖?。干骺端先寬后窄。6個月以前小兒佝僂病干骺端很少出現(xiàn)杯狀變形,多以扇形展開,端部呈毛絮樣改變。8個月后激期杯口樣變形比較多見。核距太寬者看不到杯口,不僅是軟骨細胞及其基質增生,同時也伴有嚴重脫鈣。
1.維生素D缺乏維生素D缺乏是本病發(fā)開門見山的主要原因。VitD的來源有兩個途徑,一是同源性,由日光中波長296~310μm的紫外線,照射皮膚基底層內貯存的7-脫氫膽固醇(7-dehydrocholesterol)轉化為膽骨化醇(cholecalciferol)即維生素D3(VitD3)。另一途徑外源性,即攝入地食物中含VitD,如肝類含15~50IU/kg①,牛奶3~40IU/L,蛋黃25IU/個。但這些食物中VitD含量很少,不敷機體所需。麥角固醇經(jīng)紫外線照射后可形成維生D2(骨化醇,Calciferol)。VD2與VD3皆可人工合成對人的作用相同。
2.紫外線照射不足也是VitD缺乏的主要原因,尤其是北方。紫外線照射皮膚,可獲就可獲得足夠VitD3。我國幅員遼闊,南北自然條件不同,尤以陽光日照時間長短不同,南方歸照時間長,佝僂病發(fā)病率低,北方日照時間短,發(fā)病較高。但日光中紫外線易被塵埃、煙霧、衣服及普通玻璃所遮擋或吸收。目前我國工業(yè)發(fā)展快、城市建筑多,在某些地也帶來了空氣污染,高樓大廈檔光,蟄居生活等,均能影響日光紫外線的照射。
3、其它因素
⑴生長過速,所需VitD亦多。因此生長快的小兒容易發(fā)生佝僂病,早產(chǎn)兒體內鈣、磷儲備不足,生后又生長較快,如缺VitD,極易發(fā)生佝僂病。
⑵食物中鈣、磷含量不足或比例不適宜,亦可導致佝僂病的發(fā)生。如人乳中鈣、磷比例適宜,其比例為2:1,易于吸收;而牛奶含鈣、磷雖多,但磷過高,吸收較差,故牛奶喂養(yǎng)兒的佝僂病發(fā)病率比人乳喂養(yǎng)兒為高。
⑶過多的谷類食物含有大量植酸,可與小腸中的鈣、磷結合形成不溶性植素鈣,不易吸收。
⑷慢性呼吸道感染、胃腸道疾病和肝、胰、腎疾患均可影響VD及鈣、磷的代謝。
⑸酸、堿度不適宜,亦可影響腸對鈣、磷的吸收。一般以腸道pH較低時,鈣磷吸收較多。
鈣磷代謝與骨發(fā)育
VitD缺乏影響鈣、磷吸收,可引起鈣、磷代謝失常。鈣、磷代謝除VitD外,體內尚有其它因素參與,相互影響和聯(lián)系而發(fā)揮鈣、磷代謝的正負反饋作用,以維持正常鈣、磷代謝和骨發(fā)育。其中有甲狀旁腺素、降鈣素、軟骨細胞、成骨細胞和基質小胞的參與。另外生長激素、雄性和雌性激素、甲狀腺素、糖皮質激素等對鈣、磷代謝也有影響。
1、普及預防措施
⑴加強宣傳工作,包括對孕婦、圍生期、乳兒期的合理預防佝僂病知識,具體落實在婦幼保健管理系統(tǒng)工作中。
⑵推廣法定VitD強化食品。近年來北京兒科研究所營養(yǎng)研究室研制了維生素AD強化牛奶(AD奶),含VitA2000IU/L,VitD600IU/L,經(jīng)試驗證明,此種強化牛奶不再增加VitD制劑,是解決牛奶喂養(yǎng)兒VitA、VitD缺乏以及防止其過量最安全、有效、方便、經(jīng)濟的方法,現(xiàn)已在北京推廣,值得介紹各地應用。
⑶加強乳幼兒合理管理和喂養(yǎng),腎母乳喂養(yǎng)至8個月,按時加輔食。
⑷加強小兒戶外活動,集體兒童加強三浴鍛煉(空氣浴、日光浴、水浴)。
⑸預防和早期治療乳幼兒常見病。
⑹城建部門對居室設計中,應把日光照射角度考慮進去。在建筑群中應考慮設兒童(包括老人)綠化活動區(qū)?;蛴跇欠科巾斏辖和顒訁^(qū),尤以北方近切需要。
⑺人工紫外線裝置應引入有條件的保托機構中去。
2、藥物預防法
⑴孕期時強調戶外活動,不僅是接受日光紫外線對佝僂病的預防作用,對機體還有更多裨益。尤以在妊娠末三個月,除日照外每日補充VitD400IU。
⑵新生兒期1~2周后,每日口服VitD400IU,或每日口服一次VitD3~5萬IU,或每季度口服VitD10~15萬IU。母乳及牛乳喂養(yǎng)兒日食乳400~500ml即不需補鈣,一般鈣劑皆不及乳中的鈣易于吸收利用。夏秋季可充分利用日光照射,每年入冬后口服VitD10~15萬IU,間隔2~3月(即來年冬末)再投一次,連續(xù)三年為妥在農村尤為適宜用此法。
⑶早產(chǎn)兒、雙臺以及消化道疾病患兒,可酌情略加VitD預防量,但切忌過量以免中毒。
1、維生素D治療
⑴輕度(初期):每日口服維生素D制劑1000~2000IU或一次性口服VitD10萬~20萬IU。
⑵中度(激前期):每日口服VitD2000~5000IU或一次性口服20萬~30萬IU。
⑶重度(激期)每日口服VitD5000~5000IU或一次性口30萬~40萬IU。
以上口服每日量持續(xù)1月,同時給以元素鈣200mg/日,如臨床及生化檢查未達預防療效,可適當延長投藥時間,再改為預防量。
2、突擊療法重癥激期患兒或合并其它疾病如長期腹瀉、黃疸、急性傳染病、遷延性疾病或先天性佝僂病患兒,可以進行VitD突擊療法。但均應由醫(yī)生指導,不可隨意濫用。
⑴口服法:每日服高濃度VitD(每丸5萬IU)連服1周后改為預防量。切不可長期及大量應用,尤其對后遺癥者不用,有每日口服VitD2萬~4萬IU連續(xù)4周發(fā)生中毒者。
⑵注射法:用VitD2或VitD3制劑肌注15~20萬IU一次后改為預防量,盡可能避免重復注射以免中毒。
在突擊治療前,一般先口服10%氯化鈣3天,以防止低血鈣抽搐,有人認為突擊療法可迅速提高血清鈣,不必須先投鈣,但在臨床實踐中仍見有肌注大量VitD后發(fā)生驚厥的病例,對此,值得繼續(xù)研究。此外,對虛弱兒及痙攣素質者,需慎用突擊療法。
3、人工紫外線照射法。
4、矯形療法3歲后的佝僂病骨畸形者,多為后遺癥,不宜用VD制劑,應考慮矯形療法,對雞胸宜采取俯臥位及俯撐或引體向上的活動,加強胸部擴展。治療輕度“O”或“x”型腿時可按摩相應肌群,如“O”型腿按摩外側肌群,“x”型腿按摩內側肌群,可增強肌張力。游泳活動是最好的矯形方法。重度后遺癥或影響生理及體形者,于青年期考慮外科矯形手術。
活動性佝僂病兒在治療期間應限制其坐、立、走等,以免加重脊術彎曲、“O”或“X”型畸形。
宜多食:母乳喂養(yǎng),及時添加輔食。
多吃富含維生素d和鈣的食物,如蛋黃,肝類,魚類,奶類,豆類、蝦皮等.加強鈣的攝取量,應進食高鈣食品,如多食牛奶、蛋類、豆制品、蔬菜和水果,必要時要補充鈣劑。骨刺的飲食注意事項還要增加多種維生素的攝入,如維生素a和d等。
不宜食:不要吃過多的油脂類和鹽,以免影響鈣在體內的吸收。
佝僂病治療最佳時間是出生后3個月至2歲,早期干預效果最好。佝僂病的治療方式主要有補充維生素D、增加鈣攝入、陽光照射、藥物治療、手術治療等。 1、補充維生素D 維生素D缺乏是佝僂病的主要原因,及時補充維生素D能夠有效預防和治療佝僂病。母乳喂養(yǎng)的嬰兒需要額外補充維生素D,配方奶粉喂養(yǎng)的嬰兒則需根據(jù)奶粉中的維生素D含量決定是否需要補充。維生素D的補充劑量需遵醫(yī)囑,過量補充可能導致中毒。 2、增加鈣攝入 鈣是骨骼發(fā)育的重要營養(yǎng)素,佝僂病患者需要保證充足的鈣攝入。富含鈣的食物包括奶制品、豆制品、綠葉蔬菜等。對于飲食中鈣攝入不足的患兒,可在醫(yī)生指導下使用鈣劑補充。鈣的吸收需要維生素D的協(xié)助,因此補充鈣的同時需確保維生素D充足。 3、陽光照射 陽光中的紫外線能夠促進皮膚合成維生素D,適當曬太陽有助于預防和治療佝僂病。建議每天讓患兒在陽光下活動15-30分鐘,注意避免強烈陽光直射,以免曬傷。冬季或日照不足的地區(qū),需通過飲食或藥物補充維生素D。 4、藥物治療 對于中重度佝僂病患兒,醫(yī)生可能會開具維生素D制劑進行治療。常用的藥物包括維生素D2、維生素D3等。藥物治療需嚴格遵醫(yī)囑,定期復查血鈣、血磷及堿性磷酸酶等指標,避免維生素D過量導致中毒。 5、手術治療 嚴重佝僂病可能導致骨骼畸形,如O型腿、X型腿等,此時可能需要進行手術治療矯正。手術時機需根據(jù)患兒的具體情況決定,通常建議在病情穩(wěn)定后進行。術后仍需繼續(xù)補充維生素D和鈣,以促進骨骼恢復。 佝僂病的治療需要綜合多種方法,早期發(fā)現(xiàn)和干預是關鍵。家長應定期帶兒童進行體檢,及時發(fā)現(xiàn)佝僂病的早期癥狀。日常生活中,保證兒童均衡飲食,適量曬太陽,避免維生素D和鈣的缺乏。對于已經(jīng)確診的患兒,需嚴格遵醫(yī)囑進行治療和復查,避免病情加重。同時,注意觀察患兒的生長發(fā)育情況,如有異常及時就醫(yī)。
兒童佝僂病可分為初期、激期、恢復期和后遺癥期四個階段。佝僂病是由于維生素D缺乏導致鈣磷代謝異常引起的骨骼發(fā)育障礙,各期典型表現(xiàn)主要有神經(jīng)興奮性增高、骨骼畸形、運動發(fā)育遲緩等。 1、初期 主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀,患兒易激惹、煩躁、睡眠不安、夜間啼哭、多汗,尤其頭部多汗刺激頭皮而常搖頭擦枕出現(xiàn)枕禿。此期骨骼改變不明顯,X線檢查可無異?;騼H見臨時鈣化帶模糊,血液生化檢查顯示血鈣正?;蛏缘?,血磷降低,堿性磷酸酶正?;蛏愿摺?2、激期 除初期癥狀加重外,出現(xiàn)典型骨骼改變。3-6個月嬰兒可見顱骨軟化,8-9個月以上患兒出現(xiàn)方顱、前囟增大及閉合延遲,1歲左右可見肋骨串珠、雞胸、漏斗胸等胸廓畸形,四肢表現(xiàn)為手鐲征、腳鐲征,X型腿或O型腿。全身肌肉松弛,肌張力降低,運動發(fā)育落后。X線顯示長骨干骺端增寬,杯口狀改變,骨質疏松。血鈣降低,血磷明顯降低,堿性磷酸酶增高。 3、恢復期 經(jīng)適當治療后臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失,精神活潑,肌張力恢復。血鈣、血磷逐漸恢復正常,堿性磷酸酶約需1-2個月降至正常水平。X線表現(xiàn)于2-3周后改善,臨時鈣化帶重新出現(xiàn),骨質密度增濃,逐步恢復正常。 4、后遺癥期 多見于3歲以后兒童,臨床癥狀消失,血液生化和X線檢查均正常,僅遺留不同程度的骨骼畸形,如方顱、雞胸、X型腿或O型腿等。此期不再需要維生素D治療,嚴重骨骼畸形可考慮外科手術矯正。 預防佝僂病需保證嬰幼兒每日獲得足夠維生素D,出生后數(shù)日開始補充維生素D制劑,足月兒每日400單位,早產(chǎn)兒每日800單位。鼓勵母乳喂養(yǎng),及時添加富含維生素D的輔食。適當進行戶外活動,多曬太陽促進皮膚合成維生素D。定期進行兒童保健檢查,發(fā)現(xiàn)異常及時干預。對于已確診佝僂病的患兒,應在醫(yī)生指導下規(guī)范使用維生素D和鈣劑治療,避免自行調整劑量。注意觀察患兒癥狀變化,定期復查血生化指標和骨骼X線,評估治療效果。
小兒佝僂病通常可以治愈,治療方法包括補充維生素D和鈣劑、增加日照、調整飲食結構、藥物治療及定期監(jiān)測。早期規(guī)范干預可有效糾正骨骼畸形,避免后遺癥。 1、補充維生素D和鈣劑 維生素D缺乏是佝僂病的核心病因,需遵醫(yī)囑口服維生素D制劑如膽維丁乳、維生素AD滴劑,配合碳酸鈣D3顆粒等鈣劑。治療期間需定期檢測血鈣、磷及堿性磷酸酶水平,避免過量補充導致高鈣血癥。母乳喂養(yǎng)嬰兒應每日補充預防劑量維生素D。 2、增加日照時間 皮膚在紫外線照射下可合成內源性維生素D。建議每日暴露四肢皮膚于陽光下15-30分鐘,避開正午強光時段。北方高緯度地區(qū)或冬季日照不足時,需加強口服補充。注意避免隔著玻璃曬太陽,紫外線穿透率不足。 3、飲食結構調整 添加輔食后應保證富含鈣和維生素D的食物攝入,如配方奶粉、奶酪、酸奶等乳制品,以及深海魚、蛋黃等。早產(chǎn)兒及低體重兒需強化營養(yǎng)支持,必要時使用特殊醫(yī)學用途配方食品。 4、藥物治療方案 嚴重骨骼畸形者可短期使用骨化三醇膠丸等活性維生素D制劑,合并低磷血癥時需補充磷酸鹽合劑。藥物治療期間需密切監(jiān)測尿鈣、血甲狀旁腺激素水平,防止異位鈣化。禁止自行調整藥物劑量。 5、定期隨訪監(jiān)測 治療初期每1-2個月復查生化指標,骨骼X線改變通常3-6個月逐漸恢復。遺留雞胸、O型腿等畸形者,輕癥可通過運動矯正,重癥需骨科評估是否需支具或手術干預。青春期前完成治療者預后良好。 家長應每日記錄孩子維生素D攝入量及日照時間,保持膳食均衡的同時避免過度補鈣。鼓勵進行游泳、體操等非負重運動促進骨骼重塑,冬季注意預防呼吸道感染干擾營養(yǎng)吸收。建議每半年進行身高體重、骨骼發(fā)育評估直至青春期結束,確保追趕生長順利完成。出現(xiàn)多汗、夜驚等復發(fā)征兆時需及時復診。
嬰兒佝僂病的早期癥狀主要表現(xiàn)為多汗、夜驚、枕禿、囟門閉合延遲、肋骨外翻等。佝僂病是由于維生素D缺乏導致鈣磷代謝異常引起的骨骼發(fā)育障礙,常見于3個月至2歲的嬰幼兒。 1、多汗 患兒在吃奶、睡覺時頭部出汗明顯,與環(huán)境溫度無關。這是由于維生素D缺乏導致植物神經(jīng)功能紊亂,汗腺分泌異常增多。家長需注意保持皮膚清潔,及時擦干汗液避免著涼。 2、夜驚 表現(xiàn)為睡眠不安、頻繁驚醒、哭鬧不止,可能與低鈣引起的神經(jīng)肌肉興奮性增高有關。建議家長調整室內光線和溫度,白天適當增加戶外活動幫助改善睡眠節(jié)律。 3、枕禿 后腦勺接觸枕頭的部位出現(xiàn)環(huán)狀脫發(fā)區(qū),因頭部多汗摩擦導致。隨著病情進展,脫發(fā)范圍可能擴大。這不是真正的脫發(fā)疾病,維生素D補充后頭發(fā)會逐漸再生。 4、囟門閉合延遲 前囟門寬度超過3厘米,18個月后仍未閉合。正常前囟應在12-18個月閉合,延遲閉合會影響顱骨發(fā)育。需通過血清鈣磷檢測和骨骼X線檢查確診。 5、肋骨外翻 肋骨與胸骨連接處形成串珠樣隆起,稱為肋串珠。嚴重時可見郝氏溝胸廓下緣內陷和雞胸畸形。這些骨骼改變在X線下可見干骺端增寬、杯口狀改變等典型表現(xiàn)。 預防嬰兒佝僂病需保證每日400-800IU維生素D補充,母乳喂養(yǎng)兒出生后2周即應開始補充。適當增加富含維生素D的食物如蛋黃、動物肝臟,每天保證1-2小時戶外陽光照射。定期進行兒童保健檢查,監(jiān)測頭圍、胸圍等發(fā)育指標。出現(xiàn)骨骼畸形需在醫(yī)生指導下使用維生素D制劑治療,避免自行加大劑量導致中毒。哺乳期母親也應注意補充鈣和維生素D,通過乳汁傳遞營養(yǎng)給嬰兒。
佝僂病后遺癥主要表現(xiàn)為骨骼畸形、肌肉無力、生長發(fā)育遲緩、牙齒發(fā)育不良、反復呼吸道感染。佝僂病是維生素D缺乏導致的骨骼發(fā)育障礙性疾病,若未及時治療可能遺留長期結構性損害。 1、骨骼畸形 典型表現(xiàn)為方顱、雞胸、漏斗胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿。這些畸形源于嬰幼兒期骨骼礦化不足,承重后發(fā)生彎曲變形。輕度畸形可通過支具矯正,嚴重者需骨科手術干預。 2、肌肉無力 患兒常表現(xiàn)為腹部膨隆、運動發(fā)育落后,與低血磷導致的肌張力減退有關。需長期進行康復訓練改善肌力,必要時補充磷酸鹽制劑。 3、生長發(fā)育遲緩 身高體重低于同齡兒童,與慢性營養(yǎng)代謝異常相關。青春期前持續(xù)補充維生素D和鈣劑,配合均衡飲食有助于追趕生長。 4、牙齒發(fā)育不良 乳牙和恒牙釉質發(fā)育不全,易出現(xiàn)齲齒、牙列不齊。需加強口腔護理,定期進行牙齒矯正評估。 5、反復呼吸道感染 胸廓畸形影響肺功能,導致免疫力下降。建議接種肺炎疫苗,冬季注意保暖,必要時進行呼吸功能鍛煉。 佝僂病后遺癥需終身隨訪管理。日常應保證每日600-800IU維生素D攝入,多食用富含鈣的乳制品、深綠色蔬菜。適度陽光照射促進皮膚合成維生素D,但需避免暴曬。規(guī)律進行游泳、瑜伽等低沖擊運動可改善骨骼肌肉狀態(tài),嚴重畸形者應避免劇烈運動防止骨折。定期監(jiān)測血鈣、血磷及骨密度指標,兒童每半年進行生長發(fā)育評估,成人每1-2年復查骨骼狀況。
佝僂病患者的方顱可通過維生素D補充、鈣劑治療、物理矯正、手術干預、營養(yǎng)支持等方式治療。方顱通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常、骨骼發(fā)育障礙、遺傳因素、日照不足等原因引起。 1、維生素D補充: 活性維生素D制劑是治療佝僂病的核心藥物,如骨化三醇、阿法骨化醇等。這類藥物能促進腸道鈣吸收,改善骨骼礦化。治療期間需定期監(jiān)測血鈣、尿鈣水平,避免維生素D過量導致高鈣血癥。對于嬰幼兒患者,建議采用預防性維生素D補充方案。 2、鈣劑治療: 鈣劑可與維生素D聯(lián)合使用,常用碳酸鈣、乳酸鈣等。鈣劑能提供骨骼礦化所需的原料,改善低鈣血癥。治療過程中需注意鈣磷比例平衡,避免單獨補鈣導致磷缺乏。兒童患者建議選擇口感較好的鈣劑劑型。 3、物理矯正: 對于輕度方顱畸形,可采用頭部塑形枕、體位調整等物理方法。這些措施能在骨骼發(fā)育期改善顱骨形態(tài),適用于1歲以內的嬰幼兒。物理矯正需持續(xù)3-6個月,配合定期影像學評估效果。 4、手術干預: 嚴重方顱畸形需考慮顱骨成形術等外科治療,適用于骨骼已閉合的大齡患兒。手術可矯正顱骨形態(tài)異常,改善外觀和顱腔容積。術前需全面評估營養(yǎng)狀況和代謝指標,術后仍需持續(xù)藥物治療。 5、營養(yǎng)支持: 保證富含鈣和維生素D的飲食,如乳制品、深海魚、蛋黃等。母乳喂養(yǎng)嬰兒需注意母親營養(yǎng)狀況,必要時補充營養(yǎng)素。合理搭配磷、鎂等礦物質攝入,促進骨骼全面發(fā)育。 佝僂病患者需建立長期隨訪計劃,定期監(jiān)測血生化指標和骨骼發(fā)育情況。增加戶外活動時間,保證每日足夠的日照暴露。避免過早負重行走,防止下肢骨骼變形加重。哺乳期母親應同步補充營養(yǎng)素,預防母嬰同患。對于已出現(xiàn)方顱畸形的患者,建議在專業(yè)醫(yī)師指導下制定個體化治療方案,綜合運用藥物、營養(yǎng)和康復措施,最大程度改善骨骼發(fā)育異常。
佝僂病對孩子的生長發(fā)育、骨骼健康、免疫系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和心理健康均有顯著影響。佝僂病主要由于維生素D缺乏引起,可能導致骨骼軟化、畸形、生長遲緩等問題。 1、生長發(fā)育: 佝僂病會影響孩子的生長發(fā)育,尤其是骨骼的生長。由于維生素D缺乏,鈣和磷的吸收不足,導致骨骼礦化不良,可能出現(xiàn)生長遲緩、身高低于同齡兒童的情況。長期未治療,可能影響終身身高。 2、骨骼健康: 佝僂病最直接的表現(xiàn)為骨骼畸形,如“O型腿”、“X型腿”、胸廓畸形等。骨骼軟化還會導致孩子易骨折,尤其是在負重或運動時。骨骼畸形不僅影響外觀,還可能影響日?;顒幽芰?。 3、免疫系統(tǒng): 維生素D對免疫系統(tǒng)的調節(jié)至關重要。佝僂病患兒由于維生素D缺乏,免疫功能可能受損,表現(xiàn)為易感染、反復呼吸道感染或消化道感染。免疫力的下降會進一步影響孩子的整體健康。 4、神經(jīng)系統(tǒng): 佝僂病還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,導致孩子出現(xiàn)煩躁、易怒、睡眠不安等神經(jīng)癥狀。嚴重時,可能影響大腦發(fā)育,導致認知功能受損,影響學習和行為表現(xiàn)。 5、心理健康: 骨骼畸形和生長遲緩可能對孩子的心理健康產(chǎn)生負面影響。孩子可能因外觀異?;蚧顒邮芟薅a(chǎn)生自卑、焦慮等情緒問題,影響社交能力和自信心,需要家長和社會的關注與支持。 佝僂病的預防和治療需要從飲食、運動和陽光照射等多方面入手。建議保證孩子攝入足夠的維生素D和鈣,多進行戶外活動,接受適量陽光照射,以促進維生素D的合成。對于已經(jīng)出現(xiàn)佝僂病癥狀的孩子,應及時就醫(yī),遵醫(yī)囑補充維生素D和鈣劑,必要時進行物理治療或矯正手術。定期體檢和監(jiān)測骨骼發(fā)育情況也是預防佝僂病的重要措施。
佝僂病對兒童的影響主要包括骨骼發(fā)育異常、肌肉無力、生長遲緩、免疫功能下降和牙齒發(fā)育障礙。佝僂病主要由維生素D缺乏引起,導致鈣磷代謝紊亂,進而影響骨骼和全身健康。 1、骨骼發(fā)育異常: 佝僂病最顯著的影響是骨骼變形,常見表現(xiàn)為方顱、雞胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿。這些畸形是由于骨骼礦化不足,導致骨骼軟化,在負重或肌肉牽拉下發(fā)生彎曲。嚴重者可出現(xiàn)脊柱側彎或骨盆變形,影響成年后的體型和運動功能。 2、肌肉無力: 低血鈣和低血磷會導致全身肌肉張力降低,表現(xiàn)為腹部膨隆蛙腹、運動發(fā)育遲緩?;純嚎赡艹霈F(xiàn)抬頭、坐立、行走等大運動發(fā)育落后,肌肉軟弱無力會影響日常活動和運動能力。 3、生長遲緩: 維生素D缺乏會影響生長激素軸功能,導致身高增長緩慢。患兒身高常低于同齡兒童標準,骨齡延遲,骨骺端增寬。長期未治療的嚴重佝僂病可能導致成年后身材矮小。 4、免疫功能下降: 維生素D具有免疫調節(jié)作用,缺乏時患兒易反復發(fā)生呼吸道感染、腹瀉等疾病。感染又會加重維生素D消耗,形成惡性循環(huán)。部分患兒可伴有貧血,進一步降低抵抗力。 5、牙齒發(fā)育障礙: 乳牙萌出延遲,牙釉質發(fā)育不良,易患齲齒。恒牙胚礦化受影響,可能導致恒牙排列不齊、牙本質缺陷。嚴重者可能出現(xiàn)牙釉質缺損或牙齒形態(tài)異常。 預防佝僂病需從孕期開始保證充足維生素D攝入,嬰兒出生后應盡早開始每日補充維生素D制劑。母乳喂養(yǎng)兒更需注意補充,因母乳中維生素D含量較低。適當戶外活動促進皮膚合成維生素D,但需避免強烈日光直射。飲食中應包含富含維生素D的食物如蛋黃、動物肝臟,以及含鈣豐富的乳制品、豆制品。定期進行兒童保健檢查,監(jiān)測生長發(fā)育曲線,發(fā)現(xiàn)異常及時干預。已確診患兒需在醫(yī)生指導下規(guī)范治療,避免自行調整藥物劑量。
佝僂病初期主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,常見臨床表現(xiàn)有多汗、枕禿、夜驚、囟門閉合延遲、肋骨串珠樣改變。 1、多汗: 患兒頭部和頸部容易出汗,尤其在吃奶和睡覺時更為明顯。這種多汗與自主神經(jīng)功能紊亂有關,由于維生素D缺乏影響鈣磷代謝,導致神經(jīng)肌肉興奮性增高。多汗部位容易形成枕禿,需要與其他原因導致的出汗增多鑒別。 2、枕禿: 由于頭部多汗和頻繁摩擦,枕部頭發(fā)脫落形成環(huán)形脫發(fā)區(qū)。這是佝僂病早期的特征性表現(xiàn)之一,但需注意與正常嬰兒因摩擦導致的暫時性脫發(fā)相區(qū)別。枕禿通常伴隨其他佝僂病癥狀出現(xiàn)。 3、夜驚: 患兒夜間睡眠不安,易驚醒哭鬧,與維生素D缺乏導致的神經(jīng)興奮性增高有關。這種睡眠障礙表現(xiàn)為突然驚醒、哭鬧不安,可能伴有肢體抽動,影響患兒和家長的睡眠質量。 4、囟門閉合延遲: 前囟門增大且閉合時間推遲,正常前囟應在12-18個月閉合。佝僂病患兒由于顱骨鈣化不足,囟門邊緣軟化,觸診時可感覺囟門增大、邊緣軟化。這是骨骼發(fā)育障礙的早期表現(xiàn)之一。 5、肋骨串珠樣改變: 肋骨與肋軟骨交界處膨大形成串珠樣隆起,觸診時可觸及多個結節(jié)。這種改變是由于軟骨細胞增殖區(qū)鈣化障礙所致,是佝僂病特征性的骨骼改變,在疾病初期即可出現(xiàn)。 佝僂病初期患兒應保證充足日照,每日進行15-30分鐘日光浴,暴露面部和四肢皮膚。母乳喂養(yǎng)的嬰兒需注意母親維生素D補充,配方奶喂養(yǎng)要選擇強化維生素D的配方。6個月后及時添加富含鈣質的輔食如豆腐、芝麻醬、綠葉蔬菜等。保持規(guī)律作息,避免過度包裹影響皮膚接觸陽光。發(fā)現(xiàn)疑似癥狀應及時就醫(yī)檢查血清25-羥維生素D和血鈣磷水平,在醫(yī)生指導下進行規(guī)范化治療,避免自行補充維生素D導致過量風險。
佝僂病串珠表現(xiàn)最明顯的肋骨通常是第7-10肋。肋骨串珠是佝僂病的典型體征,主要由維生素D缺乏導致軟骨細胞增殖障礙、骨樣組織堆積形成,常見影響因素有日光照射不足、膳食攝入缺乏、生長速度過快、慢性疾病干擾、遺傳代謝異常等。 1、日光照射不足: 皮膚合成維生素D需要紫外線參與,長期室內活動或過度防曬會顯著降低維生素D水平。建議每日保證10-15分鐘裸露四肢的日照時間,冬季可適當延長至30分鐘。嬰幼兒需特別注意避免正午強光直射。 2、膳食攝入缺乏: 動物肝臟、深海魚類、蛋黃等天然食物富含維生素D,純母乳喂養(yǎng)未補充維生素D的嬰兒風險較高。6月齡后應及時添加強化米粉,兒童及成人每日應攝入400-800IU維生素D,乳糖不耐受者可選擇鈣強化豆奶。 3、生長速度過快: 青春期快速生長期或早產(chǎn)兒追趕生長時,維生素D需求激增易出現(xiàn)相對缺乏。早產(chǎn)兒出生后即需補充800IU/日維生素D,持續(xù)至矯正月齡3個月后改為常規(guī)劑量。雙胞胎或多胞胎更需加強監(jiān)測血清25OHD濃度。 4、慢性疾病干擾: 慢性腹瀉、肝膽疾病、腎病綜合征等會影響維生素D吸收與活化,可能伴隨肌無力、抽搐等癥狀。這類患者需在治療原發(fā)病同時,采用骨化三醇等活性維生素D制劑,并定期監(jiān)測血鈣磷水平。 5、遺傳代謝異常: 低磷抗D型佝僂病等遺傳性疾病會導致腎小管磷重吸收障礙,表現(xiàn)為頑固性低血磷伴骨骼畸形。此類患者需要終身補充中性磷酸鹽溶液,并配合阿爾法骨化醇治療,需警惕高鈣尿癥等并發(fā)癥。 日常護理需注重平衡膳食與科學補鈣,每日保證500ml奶制品攝入,搭配深綠色蔬菜補充維生素K。學步期兒童應避免過早負重行走,可選擇手膝爬行訓練增強核心肌群。哺乳期母親每日需補充2000IU維生素D并通過乳汁傳遞給嬰兒,冬季建議每3個月檢測一次血清25OHD水平,維持在50-125nmol/L為宜。已出現(xiàn)胸廓畸形的患者應進行呼吸功能鍛煉,如吹氣球、腹式呼吸等,嚴重骨骼變形需骨科評估是否需支具矯正。