維生素D缺乏性佝僂病(vitaminDdeficiencyrickets)，這是一種小兒常見病，占總佝僂病95%以上，本病系因體內(nèi)維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉著在骨骼的生長部分，最終發(fā)生骨骼畸形。佝僂病雖然很少直接危及生命，但因發(fā)病緩慢，易被忽視，一旦發(fā)生明顯癥狀時，機體的抵抗力低下，易并發(fā)肺炎、腹瀉、貧血等其它疾病。

常見癥狀：易激惹、小兒哭鬧不安、多汗癥、軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形、肌張力減低、膝內(nèi)翻、步態(tài)不穩(wěn)、病理性骨折、表情淡漠、語言發(fā)育遲緩

佝僂病的診斷主要依據(jù)VD缺乏史和臨床癥狀與體征，有條件的可測生化及攝X線片。

VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期攝入含VitD食品少或無，日光照射少及有缺鈣癥狀者。②冬春季出生兒、乳兒期人工喂養(yǎng)、未加服VC制劑、未投輔食或少或不合理、日光照射時間少(即戶外活動少)或不足等。乳兒期佝僂病可涉及母乳史，2～3歲者則與母孕史無關(guān)。

佝僂病診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。

1、病期

⑴VitD缺乏期或VD缺乏開始期：此期是佝僂病臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，可有VD缺乏史，生化可見25-(OH)D3低于25nmol/L，或1，25-(OH)2D3處于低限以下。(正常值血清內(nèi)25-(OH)D3為27.5～170nmol/L(11～68ng/ml))1，25-(OH)2D3為75～150pmol/L(30～60pg/ml)。

⑵初期：臨床有神經(jīng)精神癥狀或伴有輕度顱骨軟化和輕度患珠、“手鐲”，血鈣、血磷輕度下降，堿性磷酸酶輕度上升。X線片所見為正?；虺跗诟淖?。年齡多在3～4個月，季節(jié)多在入冬之后。

⑶激期：有神經(jīng)精神癥狀，顱骨軟化，明顯的患珠或“手鐲”。血鈣、磷明顯下降，堿性磷酸酶明顯上升。X線片呈各型激期改變。好發(fā)年齡在7～8月至2歲左右，季節(jié)多在冬春季。

⑷恢復(fù)期：上述神經(jīng)精神癥狀和體征經(jīng)治療和日光照射后均有明顯好轉(zhuǎn)。血鈣、磷回升，堿性磷酸酶下降。X線片呈各類恢復(fù)期表現(xiàn)。年齡同激期，季節(jié)我在晚春、夏季、早秋季。

⑸后遺癥期：此期無上述癥狀及活動性骨骼改變，僅遺留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，X線片恢復(fù)正常。年齡約在3歲以后。

2、沉重度按骨骼畸形分為：

⑴輕度：方顱、輕度串珠和郝氏溝，輕度“O”腿(站立、兩足并攏，膝關(guān)節(jié)距離在3cm以下)。

⑵中度：顱骨軟化，明顯患珠和“手鐲”及郝氏溝，中度“O”型腿(膝關(guān)節(jié)距離在3cm～6cm)，“x”型腿在中度以上(站立時兩膝關(guān)節(jié)并攏，兩踝距離在3cm以上。)。

⑶重度：影響生理功能和運動功能。如圓百鈍的串珠、手鐲，明顯的郝氏溝和雞胸，以及影響步態(tài)的“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。

1、一般癥狀當(dāng)VitD缺乏到一定程度時，臨床出現(xiàn)一系列神經(jīng)精神癥狀，如多汗，特別是在吃奶和哭鬧時，汗味異臭;易激惹，夜驚、夜啼。這些并非佝僂病的特異癥狀，但在好發(fā)地區(qū)，參考有關(guān)條件，可以作為臨床早期診斷的參考依據(jù)。

2、骨骼病變體征

⑴頭部：早期可見囟門加大，或閉鎖月齡延遲，出牙遲。縫加寬，邊緣軟，重者可呈現(xiàn)乒乓球顱骨軟化。7～8個月時可出現(xiàn)方顱—以額、頂骨為中心向外隆起，如隆起加重可出現(xiàn)鞍形顱，臀形顱和十字形顱

⑵胸部：嬰兒期可出現(xiàn)肋軟骨區(qū)膨大，以5～8肋軟骨部位為主，呈圓而大的球狀形，稱為“串珠”，如“串珠”向胸內(nèi)擴大，可使肺臟受壓。肋骨軟化后，因受膈肌附著點長期牽引引起，造成肋緣上部內(nèi)陷，肋緣外翻，形成溝狀，稱為肋軟溝。于第6～8肋骨與胸骨柄相連處內(nèi)陷時，可使胸骨前凸，稱為雞胸，這些體征并存并加重時，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外觀呈現(xiàn)小提琴樣胸腹休征。這種畸形要影響心肺功能。有的佝僂病兒，鎖骨彎曲度變大，長徑變短，使兩肩前攏，影響胸展。由劍突為中心內(nèi)陷的漏斗胸亦可見到，應(yīng)與家族性漏斗胸相區(qū)別。一些年長兒胸骨柄呈淺構(gòu)形，這是佝僂病后遺癥體征之一。

⑶脊柱：活動性佝僂病兒，久坐后可引起脊柱后彎，偶有側(cè)彎者。

⑷骨盆：嚴(yán)重病便，骨盆亦可變形，前后徑往往縮短，日后將成為女性難產(chǎn)的因素之一。

⑸四肢：7～8個月以后的佝僂病兒，四肢各骺部均顯膨大，尤以腕關(guān)節(jié)的尺、橈骨遠端?？梢妶A而鈍和肥厚的球體，稱為佝僂病“手鐲”。學(xué)走步前后，由于骨質(zhì)軟化，因軀體的重力和張力所致，可出現(xiàn)“O”型腿?！癘”型腿彎曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝關(guān)節(jié)部、股骨、甚致股骨頸部彎曲，則恢復(fù)較難。會走前出現(xiàn)“O”型腿應(yīng)與生理彎曲相區(qū)別。會走后下肢往往呈“x”型腿改變。重癥下肢骨畸變時，?？梢鸩綉B(tài)不穩(wěn)，這是因為走路時兩肢距離過寬，不能內(nèi)收靠攏，為保持軀身體重心平衡，故行路時左右搖擺呈“鴨步”態(tài)。凡影響股骨頸角度變小和以膝關(guān)節(jié)為主的外翻者，自然恢復(fù)較難。

嚴(yán)重的佝僂病兒，偶受外傷，即易發(fā)生病理性骨折，且常不易引起人們的注意。

⑹其它：重癥佝僂病兒常伴有肝、脾腫大，貧血和雅克什綜合征。有的患兒智力發(fā)育延遲。部分新生兒，生后或1～2周后發(fā)生喉喘鳴，吸氣性呼吸困難，吸氣時伴有回聲和三凹體征，吃奶和哭鬧時加重，這類病叫先天發(fā)育不良有關(guān)，給VD后，隨小兒生長發(fā)育，可以逐漸痊愈。重癥佝僂病兒運動機能建立延遲，如坐、立、走、步態(tài)等。已建立的運動機能，亦可因活動性佝僂病影響而減退。

3、血生化所見佝僂病VD缺乏期，血中25-OHD3水平下降，1，25-(OH)2D3下降或正常。進而血鈣、磷、堿性磷酸酶也有改變。初期血磷下降，繼之血鈣下降，堿性磷酸酶上升，PTH升高。激期時血鈣、磷均下降，堿性磷酸酶明顯上升?；謴?fù)期時血清25-OHD3與1，25-(OH)2D3上升，鈣、磷、開始上升，堿性磷酸酶隨著下降，PTH也下降，最后達到正常水平。

4、X線片所見X線片不能反應(yīng)佝僂病的早期狀態(tài)，但X片所示的佝僂病征象，反應(yīng)了相應(yīng)的骨骼組織學(xué)病理改變，對佝僂病的診斷客觀性較強。佝僂病各期X線片征象與血清鈣、磷以及堿性磷酸酶有密切關(guān)聯(lián)。對臨床佝僂病的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸，X線片亦顯示了相應(yīng)的改變。

佝僂病早期時，X線片所見正常，初期時臨時鈣化帶可正?；蚰：磺寤蛳А＜て谠缙跁r，可見腕關(guān)節(jié)干骺端變平或凹陷，皮質(zhì)變薄，核距(骨骺核緣與干骺端之距離，正常為2mm，不到3mm)變寬到3mm以上。激期是佝僂病活動期的最高峰，X線片顯示干骺端增寬，杯口樣變形，杯口加深，杯底呈毛絮樣改變，骨皮質(zhì)呈疏松狀或?qū)訝罡淖?，骨小梁稀疏或呈網(wǎng)狀，核距更加增寬，最寬可達8mm，骨骺核消失(此時測不出核距)，骨齡減少?；謴?fù)早期時，可見臨時鈣化帶呈現(xiàn)點線狀出現(xiàn)，骨骺核再現(xiàn)，進一步臨時鈣化帶呈線形或雙層狀，干骺端密度加大，骨小梁增多致密，骨干皮質(zhì)密度增加，可出現(xiàn)骨膜反應(yīng)，核距縮短。個別由激期到恢復(fù)末期，可見干骺端呈均勻流淚臘燭樣改變。治愈期可呈現(xiàn)臨時鈣化帶致密加厚或改建至正常。

X線片動態(tài)所見，佝僂病活動時，尺骨先受累，而后延及橈骨?；謴?fù)期橈骨先于尺骨。干骺端先寬后窄。6個月以前小兒佝僂病干骺端很少出現(xiàn)杯狀變形，多以扇形展開，端部呈毛絮樣改變。8個月后激期杯口樣變形比較多見。核距太寬者看不到杯口，不僅是軟骨細(xì)胞及其基質(zhì)增生，同時也伴有嚴(yán)重脫鈣。

1.維生素D缺乏維生素D缺乏是本病發(fā)開門見山的主要原因。VitD的來源有兩個途徑，一是同源性，由日光中波長296～310μm的紫外線，照射皮膚基底層內(nèi)貯存的7-脫氫膽固醇(7-dehydrocholesterol)轉(zhuǎn)化為膽骨化醇(cholecalciferol)即維生素D3(VitD3)。另一途徑外源性，即攝入地食物中含VitD，如肝類含15～50IU/kg①，牛奶3～40IU/L，蛋黃25IU/個。但這些食物中VitD含量很少，不敷機體所需。麥角固醇經(jīng)紫外線照射后可形成維生D2(骨化醇，Calciferol)。VD2與VD3皆可人工合成對人的作用相同。

2.紫外線照射不足也是VitD缺乏的主要原因，尤其是北方。紫外線照射皮膚，可獲就可獲得足夠VitD3。我國幅員遼闊，南北自然條件不同，尤以陽光日照時間長短不同，南方歸照時間長，佝僂病發(fā)病率低，北方日照時間短，發(fā)病較高。但日光中紫外線易被塵埃、煙霧、衣服及普通玻璃所遮擋或吸收。目前我國工業(yè)發(fā)展快、城市建筑多，在某些地也帶來了空氣污染，高樓大廈檔光，蟄居生活等，均能影響日光紫外線的照射。

3、其它因素

⑴生長過速，所需VitD亦多。因此生長快的小兒容易發(fā)生佝僂病，早產(chǎn)兒體內(nèi)鈣、磷儲備不足，生后又生長較快，如缺VitD，極易發(fā)生佝僂病。

⑵食物中鈣、磷含量不足或比例不適宜，亦可導(dǎo)致佝僂病的發(fā)生。如人乳中鈣、磷比例適宜，其比例為2：1，易于吸收;而牛奶含鈣、磷雖多，但磷過高，吸收較差，故牛奶喂養(yǎng)兒的佝僂病發(fā)病率比人乳喂養(yǎng)兒為高。

⑶過多的谷類食物含有大量植酸，可與小腸中的鈣、磷結(jié)合形成不溶性植素鈣，不易吸收。

⑷慢性呼吸道感染、胃腸道疾病和肝、胰、腎疾患均可影響VD及鈣、磷的代謝。

⑸酸、堿度不適宜，亦可影響腸對鈣、磷的吸收。一般以腸道pH較低時，鈣磷吸收較多。

鈣磷代謝與骨發(fā)育

VitD缺乏影響鈣、磷吸收，可引起鈣、磷代謝失常。鈣、磷代謝除VitD外，體內(nèi)尚有其它因素參與，相互影響和聯(lián)系而發(fā)揮鈣、磷代謝的正負(fù)反饋作用，以維持正常鈣、磷代謝和骨發(fā)育。其中有甲狀旁腺素、降鈣素、軟骨細(xì)胞、成骨細(xì)胞和基質(zhì)小胞的參與。另外生長激素、雄性和雌性激素、甲狀腺素、糖皮質(zhì)激素等對鈣、磷代謝也有影響。

1、普及預(yù)防措施

⑴加強宣傳工作，包括對孕婦、圍生期、乳兒期的合理預(yù)防佝僂病知識，具體落實在婦幼保健管理系統(tǒng)工作中。

⑵推廣法定VitD強化食品。近年來北京兒科研究所營養(yǎng)研究室研制了維生素AD強化牛奶(AD奶)，含VitA2000IU/L，VitD600IU/L，經(jīng)試驗證明，此種強化牛奶不再增加VitD制劑，是解決牛奶喂養(yǎng)兒VitA、VitD缺乏以及防止其過量最安全、有效、方便、經(jīng)濟的方法，現(xiàn)已在北京推廣，值得介紹各地應(yīng)用。

⑶加強乳幼兒合理管理和喂養(yǎng)，腎母乳喂養(yǎng)至8個月，按時加輔食。

⑷加強小兒戶外活動，集體兒童加強三浴鍛煉(空氣浴、日光浴、水浴)。

⑸預(yù)防和早期治療乳幼兒常見病。

⑹城建部門對居室設(shè)計中，應(yīng)把日光照射角度考慮進去。在建筑群中應(yīng)考慮設(shè)兒童(包括老人)綠化活動區(qū)?；蛴跇欠科巾斏辖和顒訁^(qū)，尤以北方近切需要。

⑺人工紫外線裝置應(yīng)引入有條件的保托機構(gòu)中去。

2、藥物預(yù)防法

⑴孕期時強調(diào)戶外活動，不僅是接受日光紫外線對佝僂病的預(yù)防作用，對機體還有更多裨益。尤以在妊娠末三個月，除日照外每日補充VitD400IU。

⑵新生兒期1～2周后，每日口服VitD400IU，或每日口服一次VitD3～5萬IU，或每季度口服VitD10～15萬IU。母乳及牛乳喂養(yǎng)兒日食乳400～500ml即不需補鈣，一般鈣劑皆不及乳中的鈣易于吸收利用。夏秋季可充分利用日光照射，每年入冬后口服VitD10～15萬IU，間隔2～3月(即來年冬末)再投一次，連續(xù)三年為妥在農(nóng)村尤為適宜用此法。

⑶早產(chǎn)兒、雙臺以及消化道疾病患兒，可酌情略加VitD預(yù)防量，但切忌過量以免中毒。

1、維生素D治療

⑴輕度(初期)：每日口服維生素D制劑1000～2000IU或一次性口服VitD10萬～20萬IU。

⑵中度(激前期)：每日口服VitD2000～5000IU或一次性口服20萬～30萬IU。

⑶重度(激期)每日口服VitD5000～5000IU或一次性口30萬～40萬IU。

以上口服每日量持續(xù)1月，同時給以元素鈣200mg/日，如臨床及生化檢查未達預(yù)防療效，可適當(dāng)延長投藥時間，再改為預(yù)防量。

2、突擊療法重癥激期患兒或合并其它疾病如長期腹瀉、黃疸、急性傳染病、遷延性疾病或先天性佝僂病患兒，可以進行VitD突擊療法。但均應(yīng)由醫(yī)生指導(dǎo)，不可隨意濫用。

⑴口服法：每日服高濃度VitD(每丸5萬IU)連服1周后改為預(yù)防量。切不可長期及大量應(yīng)用，尤其對后遺癥者不用，有每日口服VitD2萬～4萬IU連續(xù)4周發(fā)生中毒者。

⑵注射法：用VitD2或VitD3制劑肌注15～20萬IU一次后改為預(yù)防量，盡可能避免重復(fù)注射以免中毒。

在突擊治療前，一般先口服10%氯化鈣3天，以防止低血鈣抽搐，有人認(rèn)為突擊療法可迅速提高血清鈣，不必須先投鈣，但在臨床實踐中仍見有肌注大量VitD后發(fā)生驚厥的病例，對此，值得繼續(xù)研究。此外，對虛弱兒及痙攣素質(zhì)者，需慎用突擊療法。

3、人工紫外線照射法。

4、矯形療法3歲后的佝僂病骨畸形者，多為后遺癥，不宜用VD制劑，應(yīng)考慮矯形療法，對雞胸宜采取俯臥位及俯撐或引體向上的活動，加強胸部擴展。治療輕度“O”或“x”型腿時可按摩相應(yīng)肌群，如“O”型腿按摩外側(cè)肌群，“x”型腿按摩內(nèi)側(cè)肌群，可增強肌張力。游泳活動是最好的矯形方法。重度后遺癥或影響生理及體形者，于青年期考慮外科矯形手術(shù)。

活動性佝僂病兒在治療期間應(yīng)限制其坐、立、走等，以免加重脊術(shù)彎曲、“O”或“X”型畸形。

宜多食:母乳喂養(yǎng)，及時添加輔食。

多吃富含維生素d和鈣的食物，如蛋黃，肝類，魚類，奶類，豆類、蝦皮等.加強鈣的攝取量，應(yīng)進食高鈣食品，如多食牛奶、蛋類、豆制品、蔬菜和水果，必要時要補充鈣劑。骨刺的飲食注意事項還要增加多種維生素的攝入，如維生素a和d等。

不宜食:不要吃過多的油脂類和鹽，以免影響鈣在體內(nèi)的吸收。