血友病甲是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病。大約每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。病人因反復出現(xiàn)自發(fā)性出血，導致關節(jié)損傷，或畸形致殘。

先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)有血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。約30％無家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。

因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。

因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟?，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。

那么，簡單地來說，血友病的遺傳規(guī)律到底是怎樣的呢?

血友病甲有四種遺傳方式：

1、血友病甲患者與正常女性結婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者。

2、正常男性與女性攜帶者結婚，所生兒子50％可能患有血友病甲，女兒50％可能為攜帶者。

3、血友病甲患者與女性攜帶者結婚，其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50％，其所生兒子患病的可能性占50％。

4、男女都為血友病患者的人結婚，其所生子女均為血友病患者。

血友病乙遺傳方式和血友病甲相似，血友病乙患者的女兒均為攜帶者，兒子為正常人。

血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，若臨床遇到女性血友病患者，應考慮為血友病丙。