血友病是我們?cè)谂R床上經(jīng)常見到的疾病了，在患上血友病的時(shí)候，患者都會(huì)感覺到心理非常的恐懼，其實(shí)這是一種很好治療的血液病，它具有很強(qiáng)的遺傳性，我們?cè)谏钪幸鄬W(xué)習(xí)血液病的知識(shí)，下面，我們就一起來看看血液病的分類吧!

甲型血友病

甲型血友病又名抗血友病球蛋白缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥。主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點(diǎn)為：①緩慢持續(xù)滲血;②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后;③出血部位廣泛，常反復(fù)發(fā)生，可形成血腫，關(guān)節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血現(xiàn)知，Ⅷ因子由三種成分組成：①FⅧ：C(AHG);②FⅧ：AG(Ⅷ因子相關(guān)抗原);③VWF因子。甲型血友病為AHG遺傳性缺乏所致。

本病為X連鎖隱性遺傳，基因定位于XQ28,基因跨度超過186KB，由26個(gè)外顯子(占9KB)及25個(gè)內(nèi)含子(占177KB)組成，編碼2351個(gè)氨基酸，已發(fā)現(xiàn)缺失型(包括錯(cuò)義、無義及移碼突變等)共46種以上。雜合子的鑒定對(duì)開展遺傳咨詢很重要。過去多通過測(cè)定血漿AHG水平或用ⅧR：AG/AHG比值來檢出雜合子，現(xiàn)已能采取分子遺傳學(xué)手段，特別是已成功地應(yīng)用DNA印跡雜交、PCR技術(shù)等于產(chǎn)前診斷，這對(duì)防止重型患兒出生，十分有效。

乙型血友病

乙型血友病又名血漿凝血活酶成分(PTC)缺乏癥或第Ⅸ因子缺乏癥。此型臨床表現(xiàn)酷似甲型，但發(fā)病率較低，遺傳方式亦為Ⅹ連鎖隱性遺傳，由于雜合子Ⅸ因子活性僅為正常1/3，某些雜合子可出現(xiàn)癥狀，故女性病人較甲型多見。

人類第Ⅸ因子基因已定位XQ27.1，基因總長(zhǎng)度為34KB左右，由8個(gè)外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多(部分缺失及全缺失者30種，其余為各種類型點(diǎn)突變)。我國(guó)王寧波等報(bào)告了重慶發(fā)現(xiàn)的5種點(diǎn)突變(外顯子2和5)。上海曾溢滔等發(fā)現(xiàn)1例1-3內(nèi)含子5KB片段缺失。在這些突變中發(fā)現(xiàn)幾例啟動(dòng)子突變，臨床表現(xiàn)為兒童期有嚴(yán)重出血傾向，但到青春期后自發(fā)出血減輕。后證明，雄性類固醇可誘導(dǎo)啟動(dòng)子產(chǎn)生Ⅸ因子，這也表明臨床癥狀輕重與突變性質(zhì)可以有一定關(guān)系。

丙型血友病

丙型血友病又名血漿凝血活酶前質(zhì)(PTA)缺乏癥或第Ⅺ因子缺乏癥。此型癥狀較甲、乙型輕。本病種族傾向明顯，多見于土耳其南部猶太人后裔。遺傳方式屬染色體隱性遺傳?，F(xiàn)知，基因定位于15Q11，基因長(zhǎng)度為23KB，由15個(gè)外顯子組成，編碼625個(gè)氨基酸，但僅第11-15外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分。已發(fā)現(xiàn)3種點(diǎn)突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20％以下，雜合子為30％-65％。多數(shù)嚴(yán)重缺乏者用小劑量正常或濃縮血漿治療即顯效。

血液病的分類介紹大家都知道了吧，在生活中發(fā)現(xiàn)血液病的時(shí)候，我們都要對(duì)自己的健康負(fù)責(zé)，只有及時(shí)的到醫(yī)院治療才是最佳的辦法，我們?cè)诨加醒翰〉臅r(shí)候，要記住的是生活中飲食，飲食禁忌對(duì)患者來說非常重要，祝大家早日恢復(fù)健康!