Gorlin病最明顯的癥狀是多發(fā)性基底細(xì)胞癌、頜骨囊腫、掌跖凹陷。Gorlin病又稱基底細(xì)胞痣綜合征，是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，主要特征包括皮膚腫瘤、骨骼異常和神經(jīng)系統(tǒng)病變。

1、多發(fā)性基底細(xì)胞癌

多發(fā)性基底細(xì)胞癌是Gorlin病最典型的皮膚表現(xiàn)，通常在青少年或成年早期出現(xiàn)。腫瘤好發(fā)于面部、頸部和軀干等日光暴露部位，表現(xiàn)為珍珠樣丘疹或結(jié)節(jié)，可能伴有潰瘍或色素沉著。這些腫瘤具有局部侵襲性但極少轉(zhuǎn)移，需通過(guò)手術(shù)切除、光動(dòng)力治療或局部藥物干預(yù)控制發(fā)展?；颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行皮膚檢查并嚴(yán)格防曬。

2、頜骨囊腫

頜骨囊腫在Gorlin病患者中發(fā)生率較高，多見(jiàn)于下頜骨。囊腫生長(zhǎng)緩慢但可能引起牙齒移位、頜骨膨隆或病理性骨折。影像學(xué)檢查可見(jiàn)邊界清晰的透亮影，組織學(xué)類型多為角化囊腫。治療需通過(guò)頜面外科手術(shù)徹底刮除，但復(fù)發(fā)率較高。兒童患者需特別注意囊腫對(duì)恒牙發(fā)育的影響。

3、掌跖凹陷

掌跖凹陷是Gorlin病的特征性皮膚表現(xiàn)，表現(xiàn)為手掌或足底出現(xiàn)直徑數(shù)毫米的紅色凹陷性皮損。這種癥狀在兒童期即可出現(xiàn)，可能與角質(zhì)形成異常有關(guān)。雖然不影響功能，但可作為早期診斷的重要線索。需與汗孔角化癥等疾病鑒別，通常無(wú)須特殊治療但需觀察是否伴隨其他系統(tǒng)癥狀。

4、骨骼異常

肋骨分叉或融合是Gorlin病常見(jiàn)的骨骼異常，X線檢查可見(jiàn)特征性改變。部分患者可能出現(xiàn)脊柱側(cè)凸、顱骨畸形或短指畸形。這些異常可能與胚胎發(fā)育時(shí)期Hedgehog信號(hào)通路失調(diào)有關(guān)。輕度畸形無(wú)須干預(yù)，嚴(yán)重者需骨科評(píng)估是否需矯形手術(shù)。定期骨骼系統(tǒng)篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)潛在并發(fā)癥。

5、神經(jīng)系統(tǒng)病變

腦膜瘤或髓母細(xì)胞瘤是Gorlin病較嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，兒童患者發(fā)生髓母細(xì)胞瘤風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。癥狀包括頭痛、嘔吐、共濟(jì)失調(diào)等，需通過(guò)MRI檢查確診。治療需根據(jù)腫瘤類型采取手術(shù)切除、放療或靶向藥物。建議患者從嬰幼兒期開(kāi)始定期進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估，尤其關(guān)注小腦功能發(fā)育情況。

Gorlin病患者需建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃，包括每年皮膚科檢查、每?jī)赡觐M骨影像學(xué)評(píng)估以及定期神經(jīng)系統(tǒng)篩查。避免電離輻射和過(guò)度日曬，備孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。日常注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)維護(hù)骨骼健康，出現(xiàn)新發(fā)皮損或神經(jīng)癥狀需及時(shí)就醫(yī)。多學(xué)科協(xié)作診療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要，涉及科室包括皮膚科、口腔外科、神經(jīng)外科和遺傳咨詢科等。