苯丙酮尿癥需要長期服藥嗎?估計這是每個家庭都關(guān)系的問題,隨著社會發(fā)展,近些年,苯丙酮尿癥這樣陌生的詞語都經(jīng)常會出現(xiàn)在我們的生活中,很多對這種病不了解的患者心里都十分害怕它會治不好,其實對于輕度苯丙酮尿癥患者適當用藥就可以控制病情,下面我們就來了解下苯丙酮尿癥需長期服藥嗎。
苯丙酮尿癥的治療需要根據(jù)分型采取針對的治療措施。
1,經(jīng)典性PKU,中度高苯丙氨酸血癥和中輕度高苯丙氨酸血癥的治療,這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法,使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物,如肉,魚,蝦,蛋及豆制品等,含有較高的苯丙氨酸,故需減少這些食物的食入,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一,必須滿足其生長發(fā)育的需要,體內(nèi)苯丙氨酸過低也可導致疾病。因此,患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長發(fā)育所需量之間。
2,四氫生物喋呤反應(yīng)性苯丙酮尿癥,可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療,也可用四氫生物喋呤治療,只是用四氫生物喋呤費用較高,不同患者家庭可根據(jù)經(jīng)濟情況選擇治療方法,但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。
3,6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療。
由于這2種類型不是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起,而是由于四氫生物蝶呤缺乏引起,故需服用四氫生物蝶呤治療,不需要給予特殊奶粉治療。但由于四氫生物蝶呤缺乏同時可引起神經(jīng)遞質(zhì)的缺乏,故需要同時給予5-羥色胺及左旋多巴治療。
4,苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚,大部分患兒均有智力,運動和語言發(fā)育落后,若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進行診斷和治療,即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒,診斷后及時治療,近百分之90患兒智力可達到正常,只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重,血苯丙氨酸濃度控制不理想,仍可導致智力下降。
出生后1個月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害,治療越晚,對腦的損傷越明顯。因此,患兒一旦確診,應(yīng)立即給予治療,治療越早,預(yù)后越好。
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