苯丙酮尿癥是一種新生兒的疾病，這種疾病在孩子一出生就會發(fā)病，但是需要進行專業(yè)的檢查才可以發(fā)現(xiàn)，為了避免錯失最佳的治療時期，一旦發(fā)現(xiàn)患上了苯丙酮尿癥就要注意及時的治療，那么下面就來為大家講解常見的苯丙酮尿癥治療方法。
新生兒苯丙酮尿癥治療方法和原則
PKU這是屬于一類可以經(jīng)過飲食能夠控制的遺傳性代謝病，天然的食物里面都有含一定數(shù)量的苯丙氨酸低蛋白的食物將會造成營養(yǎng)不良。所以要吃一些含苯丙氨酸較低的食物來進行治療，治療的原則下面我們來了解一下：
(1)早期治療：要是能夠診斷出現(xiàn)就馬上治療是最好的，最好是在剛出生不久就能夠預(yù)防到越好，這樣子智力的發(fā)育可以接近到正常人。
(2)要預(yù)防苯丙氨酸吸收：苯丙氨酸是為人體生長以及身體里面代謝所需要的氨基酸。PKU患者的智能障礙是因為身體里面苯丙酮尿癥指數(shù)超標(biāo)和旁路代謝物的神經(jīng)毒性作用所造成的，這樣也要預(yù)防腦損傷就要從食物中降低吸收苯丙氨酸，在正常的情況下要維持血苯丙氨酸濃度在120到360μmol/L是最好的。
(3)調(diào)查個體食譜：因為不是所有患兒對苯丙氨酸耐受量都是一樣的，在這樣的情況下在飲食方面的調(diào)整也是不同，低苯丙氨酸奶方治療最少也要保持到12以上。
(4)懷孕之前女性患者：準(zhǔn)備生寶寶的女性患者在懷孕之前要開始調(diào)整和控制飲食，就能夠預(yù)防到苯丙氨酸血癥會對寶寶不良的影響。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時是正常的，隨著寶寶逐漸的長大，家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長緩慢，而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的，而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀，1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一...
