苯丙酮尿癥治療原則是什么呢，很多人問到了這個問題，苯丙酮尿癥診斷一旦明確，就應該盡早給予積極有效的治療，在臨床當中認為患者開始治療的年齡愈小，相應的效果也就會愈好，在臨床當中應用BH4、5-羥色胺和L-DOPA等等藥物，可以幫助治療BH4缺乏型PKU，當然患者給與這類藥物治療期間，也需要配合飲食控制。

飲食為主要療法：苯丙酮尿癥是一種先天性的疾病，因此小兒是這個病的高發(fā)群體，主要是由于苯丙氨酸代謝時酶缺陷引起的，屬于是常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。多是因為近親結婚引起發(fā)病?；純阂话阍诔錾?～6個月就出現(xiàn)癥狀，會表現(xiàn)為血苯丙氨酸偏高，不及時治療就可以引起中樞神經(jīng)損傷。

首先我們要知道的就是苯丙酮尿癥診斷一旦明確，就應該注意盡早給予積極有效的治療，在臨床當中認為患者開始治療的年齡愈小，相應的效果也就會愈好。在臨床當中應用BH4、5-羥色胺和L-DOPA等等藥物，可以幫助治療BH4缺乏型PKU，當然患者給與這類藥物治療期間，也需要配合飲食控制。

在臨床當中認為堅持進行合理低苯丙氨酸飲食，也是治療這個病的主要方法。

如果是典型PKU的患者或者是血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L的患者。就需要對患兒喂給特制的一種低苯丙氨酸奶粉，等到患兒需添加輔食時就應該注意，以蔬菜和水果、淀粉類低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量同樣也需要根據(jù)患兒的年齡來調(diào)整，以能維持患兒的血中苯丙氨酸濃度正常。專家認為苯丙酮尿癥的患者進行飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

飲食治療主要是為了讓患兒的血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L之間，因此患兒可以在低苯丙氨酸食品的基礎喂養(yǎng)方法上，輔以適當?shù)?a target="_blank">母乳和牛奶，主要是因為特定的限制苯丙氨酸攝入的食品價格比較貴，讓很多家庭難以承受，因此輔以母乳或者是牛奶，可以一定程度幫助減輕經(jīng)濟負擔。此外患者認為，患者在限制苯丙氨酸攝入飲食同時，如果可以聯(lián)合補充酪氨酸這種物質(zhì)或者是直接用補充酪氨酸取代飲食，可以使患兒毛發(fā)色素脫失的情況恢復正常。

專家提醒，苯丙氨酸癥的患兒出生之后就需要進行限制苯丙氨酸攝入的飲食，這個過程是漫長的，家長應該注意觀察患兒的營養(yǎng)狀況和生長發(fā)育狀況，預防血中苯丙氨酸水平和副作用，常見的付作用包括了腹瀉、低蛋白血癥、大細胞性貧血、低血糖、煙酸缺乏樣皮疹等。