苯丙酮尿癥的最佳預防方法有哪些，一些小朋友得了苯丙酮尿癥，家長都很苦惱，心里沒底這個病到底能不能治好，也不知道如何治療效果比較好，這個病治療確實需要耗費很多心力，所以最好的辦法還是沒病時要做好預防，最好不要得這種病，下面來了解下苯丙酮尿癥的最佳預防方法。

在食物選擇上，首選含有蛋白質但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂養(yǎng)病嬰;其次是母乳或嬰兒配方奶粉，少量喂養(yǎng)，以提供嬰兒可耐受的苯丙氨酸量;最后可選一些蔬菜、水果、谷類產(chǎn)品，如麥片和面條，但不能喂普通牛奶、奶酪、雞蛋、肉類、魚類和其他高蛋白食品，也可以在飲食中加入其他低苯丙氨酸食品。一歲以內(nèi)的嬰兒可以一周一次，兒童期可以一月一次或兩次定期進行血液檢測，以測定其苯丙氨酸含量是否過高或過低，并根據(jù)檢測結果做相應調整。一般情況下，患者終生都需食用低苯丙氨酸飲食。

免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用dna分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。

目前，我國pku患兒中約百分之八十基因突變已明確，還有約百分之二十的基因突變機制未明。每個pku家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：

1、兩個突變基因均能診斷清楚；

2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清；

3、兩個突變基因均不能診斷清楚。

前兩種結果可提供產(chǎn)前診斷，第三種結果在鑒別非經(jīng)典型pku的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產(chǎn)前診斷。

由于pku是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析復雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據(jù)基因診斷結果進行有針對性的產(chǎn)前診斷。