苯丙酮尿癥的后遺癥有哪些，有些患者家屬來問醫(yī)生這個問題，一些是已經(jīng)治療過病情得到控制的，一些是還沒被治療過，但是大家都對苯丙酮尿癥有沒有后遺癥很疑惑，今天就來跟大家說下苯丙酮尿癥的后遺癥有哪些。
苯丙酮尿癥是什么，苯丙酮尿癥，是一種遺傳病。是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。癥狀：如果不及時治療，3--6月后，孩子會出現(xiàn)體格和智力發(fā)育遲緩;皮膚顏色變淺白，毛發(fā)變黃;尿、汗有特殊臭味。不及時治療，病情惡化，孩子常在幼兒期死亡。苯丙酮尿癥是什么，如果孩子在新生兒期發(fā)現(xiàn)，就可以通過食物控制等措施，防止和緩解癥狀的出現(xiàn)和發(fā)展。
若能在2個月以內(nèi)治療，預(yù)后較好，但必須堅持治療，才能比較正常的生長發(fā)育。2歲以后治療，智力低下難以改善。苯丙酮尿癥是什么，苯丙酮尿癥屬于代謝性疾病，由于缺乏苯丙氨酸羥化酶導(dǎo)致生成大量苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。
苯丙酮尿癥篩查出來后，兒科可以通過食物指導(dǎo)和建議幫助孩子順利過渡到正常發(fā)育階段。
以上我們討論的是苯丙酮尿癥的后遺癥有哪些這個問題，通過上述內(nèi)容大家已經(jīng)有了了解，所以廣大患者一定要盡早治療。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時是正常的，隨著寶寶逐漸的長大，家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長緩慢，而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的，而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀，1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一...
