盡管現(xiàn)在生活條件好了,但是還是有一些疾病悄無聲息的侵入人們的身體,嚴(yán)重危害著人們的健康,苯丙酮尿癥就是其中的一種疾病,這種疾病多發(fā)于小兒,屬于一種先天代謝性的疾病,讓人們防不勝防,那么苯丙酮尿癥多久檢查一次呢?
對于苯丙酮尿癥多久檢查一次,這個(gè)問題沒有明確的規(guī)定,因?yàn)椴∏椴灰粯?,所做的檢查也不同,間隔時(shí)間也也不一樣,但是無亂是哪種還是應(yīng)該盡早的去醫(yī)院檢查,接受相應(yīng)的治療,下面我們就開看一下,苯丙酮尿癥都要做哪些檢查:
1.新生兒篩查苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)新生兒篩查,即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個(gè)新生兒進(jìn)行篩檢,使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前,而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí),得以早期診斷早期治療避免智能落后的發(fā)生。
2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)(DNPH)(1)三氯化鐵(FeCl3)試驗(yàn)在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈綠色為陽性。(2)2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑尿液呈黃色熒光反應(yīng)為陽性。這兩種試驗(yàn)陽性反應(yīng)也可見于楓糖尿癥胱氨酸血癥,需進(jìn)一步做血苯丙氨酸測定才能確診。
3.血苯丙氨酸測定有兩種方法:(1)Guthrie細(xì)菌抑制法正常濃度<120μmolpku="">1200μmol/L(2)苯丙氨酸熒光定量法正常值同細(xì)菌抑制法。
4.苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)對血苯丙氨酸濃度大于正常濃度且<1200μmol>1200μmol/L診斷為PKU,<1200μmol/L為高苯丙氨酸血癥。
5.HPLC尿蝶呤圖譜分析10ml晨尿加入0.2g維生素C酸化尿液后,用8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕晾干寄送有條件的實(shí)驗(yàn)室,分析尿蝶呤圖譜,進(jìn)行四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和鑒別診斷。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長大,家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...