隨著社會的發(fā)展，現(xiàn)在去醫(yī)院做檢查也是五花八門，有很多得了苯丙酮尿癥的朋友想去醫(yī)院檢查確診，不知道具體做哪些檢查，那么什么檢查能夠準(zhǔn)確的查出苯丙酮尿癥呢?下面我們一起來了解下。

實(shí)驗(yàn)室檢查：

1.尿苯丙酮酸試驗(yàn)由于患兒尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性試驗(yàn)。

方法有：(1)三氯化鐵試驗(yàn)：將5％三氯化鐵滴入5ml尿中立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)則為陽性。新生兒尚未喂食，此試驗(yàn)呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽性，故此試驗(yàn)特異性較差。(2)2，4-硝基苯肼試驗(yàn)：如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽性。

2.血苯丙氨酸測定正常人血中苯丙氨酸為60～180μmol/L，PKU患者可高達(dá)600～3600μmol/L。如果以258μmol/L為正常人與PKU病人的分界點(diǎn)，則有高達(dá)百分之4的假陽性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性。MS/MS法可減少假陽性率，此方法可同時測定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可計(jì)算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5為正常兒童與患PKU者的分界點(diǎn)，則可將假陽性減少到百分之1。故目前多用此方法來篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥，一次檢查可以篩選多種先天性疾病。

3.其他輔助檢查：

腦電圖(EEG)：主要是棘慢波，偶見高波幅節(jié)律紊亂。EEG隨訪研究顯示，隨年齡增長，EEG異常表現(xiàn)逐漸增多，至12歲后EEG異常才逐漸減少。

產(chǎn)前檢查：由于絨毛及羊水細(xì)胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性，所以產(chǎn)前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型，約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%，已成功用于PKU患者家系突變檢測和產(chǎn)前診斷。

X線檢查：可見小頭畸形，CT和MRI可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。