苯丙酮尿癥是一種不太常見的病癥,這種病通常只有大醫(yī)院才能做診斷,有些患者為了省錢去一些不正規(guī)的診所做檢查結(jié)果遭到誤診貽誤了治療時(shí)間,今天我們就來給大家講講苯丙酮尿癥診斷常見的誤區(qū)有哪些?
有些家長(zhǎng)在孩子幼兒期看到孩子吃飯正常就誤以為苯丙酮尿癥患兒是正常兒童,抱有只不過是醫(yī)生的誤診的僥幸心理而中斷治療。
如果您發(fā)現(xiàn)自己的孩子有煩躁、易激動(dòng)、抑郁、多動(dòng)等精神行為異常,同時(shí)伴有頭發(fā)黃、皮膚和虹膜顏色淺、尿有令人極不愉快的鼠尿味,甚至合并癲癇等,請(qǐng)及時(shí)到各大醫(yī)院檢查,診斷是否患有苯丙酮尿癥。
如果您是醫(yī)生發(fā)現(xiàn)上述癥狀的患者時(shí),不要輕易地診斷為癲癇、腦癱或智力低能兒,應(yīng)當(dāng)考慮作一份苯丙酮尿癥的檢查。
然后建議家長(zhǎng)做好平時(shí)預(yù)防。診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。因此一旦確定診斷,患兒就應(yīng)避免苯丙氨酸飲食的攝入,雖然母乳中苯丙氨酸的含量較牛奶明顯為低,但這些嬰兒還是最好不吃母乳或僅吃少量母乳為宜,平時(shí)應(yīng)攝入不含苯丙氨酸的特制奶粉或低苯丙氨酸的水解蛋白質(zhì),再輔以奶糕及米粉、蔬菜等,并應(yīng)經(jīng)常檢測(cè)嬰兒血中苯丙氨酸的濃度。
1、一些甜味劑是PKU不宜食用的。如很多飲料、冷飲、甜食、小食品、調(diào)味料、口香糖中使用了阿斯巴甜,每1克阿斯巴甜可生成560毫克苯丙氨酸。但是不少這類食品未標(biāo)示“含苯丙氨酸”或“苯丙酮尿癥患者不宜食用”。苯丙酮尿癥患者和家長(zhǎng),在選購(gòu)食品時(shí),一定要仔細(xì)看配料表,如寫有甜味素、阿斯巴甜、蛋白糖等成分就不要食用。
2、長(zhǎng)的精心是苯丙酮尿癥患兒康復(fù)的關(guān)鍵。嘗試用淀粉為孩子做包子、餃子、面條、蛋糕,而不是頓頓一樣的糊糊,可以改善孩子對(duì)特殊飲食的抵觸。同時(shí)精確為他們掌握攝入量,按時(shí)做復(fù)查。
3、先把孩子喂飽,家長(zhǎng)再吃飯,這是避免孩子偷吃禁忌食品的重要技巧。有些家長(zhǎng)把特殊飲食當(dāng)藥,另給孩子備正餐的作法是錯(cuò)誤的。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時(shí)是正常的,隨著寶寶逐漸的長(zhǎng)大,家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長(zhǎng)緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時(shí)出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個(gè)患兒,需要接受飲食治療,降低本丙氨酸的攝入量,以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個(gè)月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時(shí)都是正常的,而在3到6個(gè)月左右的時(shí)候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時(shí)候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...