苯丙酮尿癥診斷的新進展你了解嗎?苯丙酮尿癥本身就是遺傳性質(zhì)的疾病，但是在不確診之前是沒有辦法進行治療的，但是要去檢查需要哪些方法才能確診呢?那么，下面我們一起了解下這個問題吧!

(一)診斷

患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運動、語言發(fā)育落后的癥狀，化驗血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫(yī)生對本病認識不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關(guān)的檢查，常導致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見。

(二)苯丙酮尿癥的分型

診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷，由于引起本病的發(fā)病機制導致苯丙酮尿癥有不同的類型，不同的類型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。首先經(jīng)尿蝶呤分析和紅細胞二氫蝶啶還原酶活性測定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。

苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的PKU患兒，診斷后及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。

出生后1個月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應立即給予治療，治療越早，預后越好。日本學者大浦敏明等研究了PKU患者的初診年齡與DQ/IQ的關(guān)系，研究結(jié)果表明，隨著初診年齡的推移，DQ/IQ越來越低，但以初診年齡在出生后3～18個月者DQ/IQ的下降程度最明顯。