苯丙酮尿癥診斷要點是什么?苯丙酮尿癥診斷應(yīng)強調(diào)早期診斷，以便得到早期治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷，導(dǎo)致智力發(fā)育障礙，今天我們一起來了解一下，苯丙酮尿癥診斷要點是什么：
本病要得到早期診斷必須在新生兒中進行苯丙酮尿癥的篩查，苯丙酮尿癥診斷要點1.篩查方法：國際上公認的常規(guī)篩查方法為Guthrie發(fā)現(xiàn)的細菌抑制法，國內(nèi)已有PKU篩查試劑盒供應(yīng)，此方法是根據(jù)患兒血對培養(yǎng)的變異性枯草桿菌生長帶的大小來估計血中苯丙氨酸的水平，如果估計的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L則為陽性，此方法可用于出生后3～5天的嬰兒，對有家族史的新生兒更應(yīng)進行新生兒期篩查。
苯丙氨酸荷試驗：此試驗可以直接了解PAH的活性，負荷劑量為口服苯丙氨酸0.1g/kg，連服3天，經(jīng)典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，輕型者則常在1.22mmol/L以下，后一種結(jié)果提示這些患兒可能是無PKU的高苯丙氨酸血癥。
病因診斷：引起苯丙酮尿癥的基因是PAH基因，病因診斷就是檢測PAH基因突變，PAH基因突變的檢測不僅可以對患者做出病因診斷，而且對胎兒可做出產(chǎn)前診斷，基因型與表型之間在大多數(shù)病人中存在相關(guān)性，不同的突變類型對PAH活性的影響程度也不相同，因此檢測PAH基因突變對判定預(yù)后和指導(dǎo)治療也有指導(dǎo)意義。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳，需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一，新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病，一般哺乳3天左右，針刺采寶寶足跟血，然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時是正常的，隨著寶寶逐漸的長大，家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩，身高體重增長緩慢，而且低于正常的標準同時出現(xiàn)...
尤其是相關(guān)基因缺陷的這個患兒，需要接受飲食治療，降低本丙氨酸的攝入量，以維持血濃度大致正常。如果患兒能夠在出生后三...
小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病，如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療，也就是在寶寶出生以后一個月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的，而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀，1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為：第一...
