現(xiàn)在的人們雖然知識和文化都有了很大的提升,但是人們還是在疾病到來時會驚慌失措,不會因為有了知識和文化而淡定面對疾病,身體出了問題了就盲目投醫(yī),正規(guī)醫(yī)院不會去,就愛聽信一些小偏方,小診所了,結(jié)果有的疾病就耽誤了最佳治療時機(jī)。就像苯丙酮尿癥如果不能接受正規(guī)的治療就會造成患者的智力損傷,甚至?xí)<吧娴氖侵挥薪邮芤?guī)劃范的治療才是王道,下面就是一些規(guī)劃范治療苯丙酮尿癥的的方法。
1.食療法:就是盡量攝入低苯丙氨酸的食物,使得苯丙氨酸或其中間的代謝產(chǎn)物不能達(dá)到毒性水平。
2.高劑量蛋白質(zhì)替代療法:由于傳統(tǒng)的食療法通常要求患者長期服用不含苯丙氨酸的氨基酸混合物,該方法的依從性差,極程度大地降低了患者的生活質(zhì)量,因此相關(guān)研究人員急切尋找更容易被患者接受的替代品。最近由英國公司生產(chǎn)的一種名為“能全特XP-2”的無Phe多氨基酸營養(yǎng)粉,是一種高劑量蛋白質(zhì)替代法的典型。
3.酶替代法眾所周知,生物酶在適宜的作用環(huán)境下具有專一性、高效性的特點,因此科學(xué)家設(shè)想通過發(fā)揮苯丙氨酸解氨酶(PAL)的活性降解患者體內(nèi)的苯丙氨酸的含量,從而達(dá)到治療的效果。
4.BH4替代治療法苯丙氨酸在體內(nèi)的主要代謝途徑是在苯丙氨酸羥化酶的作用下,由輔因子四氫生物蝶呤參與轉(zhuǎn)化成酪氨酸。當(dāng)編碼PAH的基因發(fā)生突變導(dǎo),或者是輔因子BH4的缺乏都使得體內(nèi)Phe的正常代謝途徑阻斷,從而引發(fā)一系列的PKU癥狀。近年來,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)對非典型PKU進(jìn)行BH4補(bǔ)充治療的效果明顯,說明BH4替代治療法對PKU存在著治療前景。
5.基因療法:苯丙酮尿癥是由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷引起的,因此其最理想的治療方法便是取得PAH基因的正??截悾瑢⑵滢D(zhuǎn)至患者體內(nèi),當(dāng)正常基因表達(dá)時便可使PAH酶發(fā)揮作用。
相信大家看完這些規(guī)劃范治療苯丙酮尿癥的方法心里一定知道該怎么治療了吧。只有正規(guī)系統(tǒng)的治療才會使患者康復(fù)。
小兒苯丙酮尿癥可通過飲食控制、藥物治療、基因治療、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代...
小兒苯丙酮尿癥的癥狀主要有皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、智力發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常...
小兒苯丙酮尿癥患者通常不能吃母乳,需改用特殊配方奶粉喂養(yǎng)。 苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化...
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,因苯丙氨酸羥化酶基因突變,導(dǎo)致酶活性降低,苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致...
第一,新生兒疾病篩查。由于苯丙酮尿癥是遺傳性代謝性疾病,一般哺乳3天左右,針刺采寶寶足跟血,然后滴于專用的采血濾紙...
第一寶寶出生時是正常的,隨著寶寶逐漸的長大,家長發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育比較遲緩,身高體重增長緩慢,而且低于正常的標(biāo)準(zhǔn)同時出現(xiàn)...
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小兒苯丙酮尿癥是可治性遺傳代謝性疾病,如果早期發(fā)現(xiàn)早期治療,也就是在寶寶出生以后一個月以內(nèi)給寶寶采用了低苯丙氨酸飲...
小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由苯丙氨酸羥化酶基因突變致使苯丙氨酸羥化酶活性降低,導(dǎo)致苯丙氨酸及其...
小兒苯丙酮尿癥一般出生時都是正常的,而在3到6個月左右的時候開始出現(xiàn)癥狀,1歲的時候癥狀比較明顯。主要表現(xiàn)為:第一...