白化病的發(fā)病機制是什么?白化病是一種基因遺傳病，在普通人群中還是有一定的發(fā)病率的，該疾病的發(fā)生，給患者的身心帶來了巨大的傷害，下面我們一起來看看白化病的發(fā)病機制是什么呢?希望能夠幫助到大家。

白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，包括謝迪亞克-東綜合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關(guān)。

組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機制，OCA可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A型;黃色突變OCA，Ⅰ-B型;溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶無關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽性O(shè)CAⅡ型)。

Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。

Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

綜上所述，白化病是因為體內(nèi)缺乏酪氨酸，導(dǎo)致全身皮膚不能正常地合成黑色素，白化病是基因遺傳病，由于父母雙方均攜帶有致病基因，導(dǎo)致下一代子女發(fā)病，白化病多發(fā)生在近親結(jié)婚的人群中，所以避免近親結(jié)婚，能很大程度地避免白化病的發(fā)生幾率。