兒童癲癇綜合征病因復雜多樣,構成癲癇發(fā)作的因素包括遺傳因素、腦內(nèi)致癇性損傷因素、誘發(fā)性因素等,病因與年齡因素比較明顯.兒童癲癇綜合征病因在臨床上通常分為以下三大類:

(1)原發(fā)性癲癇(primaryepilepsy):原發(fā)性癲癇又稱特發(fā)性癲癇,主要由遺傳因素決定的,而找不到其他病因,往往有年齡特點.隨著醫(yī)學科學的不斷進步,先進醫(yī)療儀器的問世,腦部病變的檢出率大大提高,原發(fā)性癲癇的診斷率不斷減少,占全部性癲癇的40%～50%.原發(fā)性癲癇可表現(xiàn)為全身性發(fā)作或部分性發(fā)作,但全身性癲癇的遺傳性因素高于部分性癲癇.EEG背景波正常,呈特定部位限局性或雙側對稱同步癇樣放電.原發(fā)性癲癇是癲癇遺傳學研究的主要對象.

(2)繼發(fā)性癲癇(secondaryepilepsy):繼發(fā)性癲癇又稱癥狀性癲癇,指找得到明確病因的癲癇.小兒繼發(fā)性癲癇常見病因有腦發(fā)育異常如腦回畸形、灰質(zhì)異位;各種原因?qū)е碌哪X損傷如圍生期損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染或后遺癥、頭部外傷、中毒、水電解質(zhì)紊亂、內(nèi)分泌功能紊亂、低血糖、維生素缺乏等;腦血管病變?nèi)?a target="_blank">顱內(nèi)出血、血管內(nèi)膜炎、血栓、梗死、血管畸形等;以及其他代謝性、腦變性和全身性疾病;另外一些與遺傳有關的代謝性疾病及綜合征常合并癲癇如神經(jīng)皮膚綜合征(常見結節(jié)性硬化、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病和腦三叉神經(jīng)血管瘤病)、Rett綜合征、Angelman綜合征、線粒體腦病、假性甲狀旁腺功能低下等均可有癲癇發(fā)作.這類癲癇可有多種形式的臨床發(fā)作,除有限局性腦電異常外,EEG背景波多異常,并有大量的癇樣發(fā)電.

(3)隱源性癲癇(cryptogenicepilepsy):隱源性癲癇推測為癥狀性,但以目前的認識水平尚未發(fā)現(xiàn)病因.隨著腦部影像技術深入,可能在今后用更先進方法找到病因,或有一部分病人隨著疾病的進展,病因可能顯露出來.

對兒童癲癇綜合征病因發(fā)作進行分類,有助于臨床上對抗癲癇藥物的選擇、對不同發(fā)作藥物療效的評估;有助于研究發(fā)作癥狀學與腦結構系統(tǒng)之間的關系.癲癇的分類一直繁多,目前神經(jīng)科沿用的分類是國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)1981年提出的“癲癇發(fā)作分類",依據(jù)臨床發(fā)作形式和腦電圖改變分類;1989年“癲癇與癲癇綜合征的分類",除依據(jù)臨床發(fā)作形式及腦電圖改變外,還結合發(fā)病年齡、病因及轉歸。