食道癌的發(fā)病存在家族性聚集現(xiàn)象。雖然這可能與家族共同的生活環(huán)境有關(guān)，但食道癌高發(fā)家族的染色體畸變率比低發(fā)家族高，提示遺傳因素在食道癌的發(fā)病中有一定作用。癌癥與遺傳有關(guān)的證據(jù)越來越多，其中既有群體家系水平，也有細(xì)胞分子水平依據(jù)，均認(rèn)為癌癥的分離比小于0-25。食道癌的遺傳方式與之相同，均屬于多基因遺傳，即多個具有微小效應(yīng)的基因（微粒基因）在某些環(huán)境因素的作用下，產(chǎn)生一個大的總效應(yīng)而發(fā)生癌癥。也可把食道癌看成是在多個微效易感基因作用下，達(dá)到一定“閾值”而發(fā)生的總效應(yīng)。

p53、EGFR、c-erbB、int-2、hst-1等分子生物學(xué)標(biāo)志，對于食道癌的早期診斷、預(yù)后判斷和治療選擇具有重要的輔助價值。有人用HPV18E6E7基因建立食道上皮永生化細(xì)胞株SHEE，支持HPV18可能和食道癌病因有關(guān)的觀點，進(jìn)一步闡明了食道癌的病因和發(fā)病機制。

一般認(rèn)為，食道上皮異型增生和Barrett食道是食道癌癌前病變，經(jīng)上皮異型增生階段演變發(fā)展為原位癌。據(jù)病理學(xué)觀察，其發(fā)生率可達(dá)30%。

食道癌的發(fā)生部位以中段為最多見，約占50%，下段次之，上段最少，分別占30％與20％。食道癌分為早、中、晚三期。早期食道癌病變大小在3cm以下，浸潤深度僅限于黏膜或黏膜下層。中期病變大小為3～5cm，已侵犯肌層或有局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移晚期癌變大小為5cm以上，有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。根據(jù)大體病理形態(tài)，早期食道癌可分為隱伏型、糜爛型、斑塊型和乳頭型，其中以斑塊型最多見，此型癌細(xì)胞分化較好。中晚期食道癌分為髓質(zhì)型、蕈傘型、潰瘍型、縮窄型、腔內(nèi)型和未定型，以髓質(zhì)型的惡性程度最高，且占中晚期食道癌的1/2以上。在病理組織學(xué)上，將食道癌分為鱗狀細(xì)胞癌、腺癌、未分化癌和癌肉瘤，以鱗狀細(xì)胞癌最多見，約占食道癌的90%。