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魚鱗病伴腎臟病的發(fā)病機(jī)制

發(fā)布時(shí)間: 2013-01-24 13:32:51

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魚鱗病皮膚損害之外,還常伴腎臟病,以下為魚鱗病伴發(fā)腎臟病的發(fā)病機(jī)制。

近來(lái)有研究認(rèn)為,X連鎖魚鱗病伴發(fā)的腎臟病是由于類固醇硫酸酯酶缺失使膽固醇硫酸鹽聚集在腎小球臟層上皮細(xì)胞,引起編碼轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶-1(TGM-1)功能障礙,從而導(dǎo)致腎小球臟層上皮細(xì)胞裂隙膜功能障礙和蛋白尿,引起腎臟病的發(fā)生、發(fā)展。魚鱗病伴腎臟病的發(fā)病機(jī)制

有學(xué)者報(bào)道了一個(gè)家族中的3例X連鎖魚鱗病伴腎臟畸形綜合征、性功能低下和嗅覺(jué)減退的患者,認(rèn)為一個(gè)大的Xp22.3的缺失與X連鎖魚鱗病和促性腺激素分泌不足的性腺功能減退伴嗅覺(jué)喪失癥(Kallmann綜合征)的基因應(yīng)答有關(guān)。編碼類固醇硫酸酯酶的基因缺失與X連鎖魚鱗病相關(guān),而Kallmann綜合征基因缺失導(dǎo)致性功能減退和嗅覺(jué)喪失

還有研究表明,KAL基因與形態(tài)生成和神經(jīng)元的后期分化有關(guān)。李秀春等報(bào)道1例慢性腎衰竭腹膜透析繼發(fā)獲得性魚鱗病的病例?;颊咴?a target="_blank">尿毒癥予腹膜透析治療中出現(xiàn)獲得性魚鱗病,經(jīng)加強(qiáng)腹膜透析治療后魚鱗病好轉(zhuǎn)。魚鱗病伴腎臟病的發(fā)病機(jī)制研究者認(rèn)為,患者發(fā)生獲得性魚鱗病可能的原因?yàn)?a target="_blank">腎衰竭腹膜透析不充分,影響了皮膚膽固醇代謝和皮脂腺的分泌功能,尤其是維生素D的合成及代謝,使皮膚表面的脂質(zhì)發(fā)生改變;因腹膜透析不充分,產(chǎn)生了一些不明物質(zhì),干擾了表皮的分化,從而導(dǎo)致魚鱗病損害。

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